FOXP2 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 2AS5, 2A07 | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | FOXP2, CAGH44, SPCH1, TNRC10, forkhead box P2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 605317 HomoloGene: 33482 GeneCards: FOXP2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
developmental verbal dyspraxia[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • DNA binding • sequence-specific DNA binding • protein homodimerization activity • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • зв'язування з іоном металу • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein heterodimerization activity • identical protein binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • androgen receptor binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific |
---|
Клітинна компонента | • клітинне ядро |
---|
Біологічний процес | • positive regulation of epithelial cell proliferation involved in lung morphogenesis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • lung development • positive regulation of epithelial cell proliferation • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • post-embryonic development • transcription, DNA-templated • cerebellum development • putamen development • vocal learning • positive regulation of mesenchymal cell proliferation • smooth muscle tissue development • cerebral cortex development • caudate nucleus development • camera-type eye development • lung alveolus development • righting reflex • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • skeletal muscle tissue development • forebrain development • response to testosterone • innate vocalization behavior • anatomical structure morphogenesis • диференціація клітин • ріст |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_001172766 NM_001172767 NM_014491 NM_148898 NM_148899
| NM_148900 |
| |
---|
RefSeq (білок) | NP_001166237 NP_001166238 NP_055306 NP_683696 NP_683697
| NP_683698 NP_001166237.1 NP_683697.2 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 7: 114.09 – 114.69 Mb | н/д |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
FOXP2 (англ. Forkhead box P2) – білок, який кодується геном FOXP2, розташованим у людей на довгому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 715 амінокислот, а молекулярна маса — 79 919[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MMQESATETI | | SNSSMNQNGM | | STLSSQLDAG | | SRDGRSSGDT | | SSEVSTVELL |
HLQQQQALQA | | ARQLLLQQQT | | SGLKSPKSSD | | KQRPLQVPVS | | VAMMTPQVIT |
PQQMQQILQQ | | QVLSPQQLQA | | LLQQQQAVML | | QQQQLQEFYK | | KQQEQLHLQL |
LQQQQQQQQQ | | QQQQQQQQQQ | | QQQQQQQQQQ | | QQQQQQQQQQ | | QHPGKQAKEQ |
QQQQQQQQQL | | AAQQLVFQQQ | | LLQMQQLQQQ | | QHLLSLQRQG | | LISIPPGQAA |
LPVQSLPQAG | | LSPAEIQQLW | | KEVTGVHSME | | DNGIKHGGLD | | LTTNNSSSTT |
SSNTSKASPP | | ITHHSIVNGQ | | SSVLSARRDS | | SSHEETGASH | | TLYGHGVCKW |
PGCESICEDF | | GQFLKHLNNE | | HALDDRSTAQ | | CRVQMQVVQQ | | LEIQLSKERE |
RLQAMMTHLH | | MRPSEPKPSP | | KPLNLVSSVT | | MSKNMLETSP | | QSLPQTPTTP |
TAPVTPITQG | | PSVITPASVP | | NVGAIRRRHS | | DKYNIPMSSE | | IAPNYEFYKN |
ADVRPPFTYA | | TLIRQAIMES | | SDRQLTLNEI | | YSWFTRTFAY | | FRRNAATWKN |
AVRHNLSLHK | | CFVRVENVKG | | AVWTVDEVEY | | QKRRSQKITG | | SPTLVKNIPT |
SLGYGAALNA | | SLQAALAESS | | LPLLSNPGLI | | NNASSGLLQA | | VHEDLNGSLD |
HIDSNGNSSP | | GCSPQPHIHS | | IHVKEEPVIA | | EDEDCPMSLV | | TTANHSPELE |
DDREIEEEPL | | SEDLE |
Цей білок за функцією належить до репресорів. Задіяний у таких біологічних процесах, як регуляція транскрипції. Білок має сайти для зв'язування з іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.
FOXP2 відповідає за розвиток мови людини та комунікації тварин[6], включаючи здатність відтворення граматичних конструкцій. Це один з білків родини факторів транскрипції FOX. Дослідження мутацій людини та миші вказують на те, що продукт цього гену залучений до регуляції експресії генів, залучених до розвитку таких органів як головний мозок, легені та травна система, проте точні функції гену залишаються предметом досліджень.
Література
- Lai C.S.L., Fisher S.E., Hurst J.A., Vargha-Khadem F., Monaco A.P. (2001). A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder. Nature. 413: 519—523. PMID 11586359 DOI:10.1038/35097076
- Bruce H.A., Margolis R.L. (2002). FOXP2: novel exons, splice variants, and CAG repeat length stability. Hum. Genet. 111: 136—144. PMID 12189486 DOI:10.1007/s00439-002-0768-5
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Teramitsu I., Kudo L.C., London S.E., Geschwind D.H., White S.A. (2004). Parallel FoxP1 and FoxP2 expression in songbird and human brain predicts functional interaction. J. Neurosci. 24: 3152—3163. PMID 15056695 DOI:10.1523/JNEUROSCI.5589-03.2004
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з FOXP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13875 (англ.) . Архів оригіналу за 3 червня 2017. Процитовано 26 квітня 2018.
- ↑ UniProt, O15409 (англ.) . Архів оригіналу за 30 квітня 2018. Процитовано 26 квітня 2018.
- ↑ Lai C, Fisher S, Hurst J, Levy E, Hodgson S, Fox M, Jeremiah S, Povey S, Jamison D, Green E, Vargha-Khadem F, Monaco A (2000). The SPCH1 region on human 7q31: genomic characterization of the critical interval and localization of translocations associated with speech and language disorder. Am J Hum Genet. 67 (2): 357—68. doi:10.1086/303011. PMID 10880297.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
| (1) Основні домени |
---|
| (1.1) Лейцинова застібка (bZIP) | |
---|
| (1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH) | |
---|
| (1.3) Спіраль-петля-спіраль / Лейцинова застібка (bHLH-ZIP) | |
---|
| (1.4) NF-1 | |
---|
| (1.5) RF-X | |
---|
| (1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH) | |
---|
|
| | (2) Цинк-координовані домени ДНК |
---|
| (2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4) | підродина 1 | |
---|
| підродина 2 | |
---|
| підродина 3 | - Стероїдні гормони
- Естроген-зв'язувальні
|
---|
| підродина 4 | |
---|
| підродина 5 | |
---|
| підродина 6 | |
---|
| підродина 0 | |
---|
|
---|
| (2.2) Інші цинкові пальці Cys4 | |
---|
| (2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців | |
---|
| (2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер | |
---|
| (2.5) Цинкові пальці іншого складу | |
---|
| (2.6) WRKY | |
---|
|
| | (3) Домени спіраль-поворот-спіраль |
---|
| (3.1) Гомеобокс | |
---|
| (3.2) Парний бокс | |
---|
| (3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль | |
---|
| (3.4) Фактори теплового шоку | |
---|
| (3.5) Триптофановий кластер | |
---|
| (3.6) Домен транскрипційний енхансер | |
---|
|
| | (4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом |
---|
| (4.1) RHR | |
---|
| (4.2) STAT | |
---|
| (4.3) p53 | |
---|
| (4.4) MADS | |
---|
| (4.6) TATA | |
---|
| (4.7) Високомобільна група | |
---|
| (4.9) Grainyhead | |
---|
| (4.10) Домен холодового шоку | |
---|
| (4.11) Runt | |
---|
|
| | (0) Інші фактори транскрипції |
---|
| (0.2) HMGI(Y) | |
---|
| (0.3) Pocket домен | |
---|
| (0.5) AP2/EREBP-подібні | |
---|
| (0.6) Інші | |
---|
|
|
|