NEFH |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | NEFH, NFH, CMT2CC, neurofilament, heavy polypeptide, neurofilament heavy, neurofilament heavy chain |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 162230 MGI: 97309 HomoloGene: 40755 GeneCards: NEFH |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2CC[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • protein-macromolecule adaptor activity • microtubule binding • structural molecule activity • structural constituent of cytoskeleton • kinesin binding • protein kinase binding • dynein complex binding • structural constituent of postsynaptic intermediate filament cytoskeleton |
---|
Клітинна компонента | • neurofilament • neurofibrillary tangle • myelin sheath • аксон • мітохондрія • Проміжні філаменти • цитоплазма • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • цитоскелет • Schaffer collateral - CA1 synapse • postsynaptic intermediate filament cytoskeleton |
---|
Біологічний процес | • axon development • intermediate filament bundle assembly • аксоноґенеза • neurofilament bundle assembly • cell projection assembly • regulation of organelle transport along microtubule • intermediate filament cytoskeleton organization • peripheral nervous system neuron axonogenesis • neurofilament cytoskeleton organization • microtubule cytoskeleton organization • cellular response to leukemia inhibitory factor • postsynaptic intermediate filament cytoskeleton organization |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 22: 29.48 – 29.49 Mb | Хр. 11: 4.89 – 4.9 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
NEFH (англ. Neurofilament heavy) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 22-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 026 амінокислот, а молекулярна маса — 112 479[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MMSFGGADAL | | LGAPFAPLHG | | GGSLHYALAR | | KGGAGGTRSA | | AGSSSGFHSW |
TRTSVSSVSA | | SPSRFRGAGA | | ASSTDSLDTL | | SNGPEGCMVA | | VATSRSEKEQ |
LQALNDRFAG | | YIDKVRQLEA | | HNRSLEGEAA | | ALRQQQAGRS | | AMGELYEREV |
REMRGAVLRL | | GAARGQLRLE | | QEHLLEDIAH | | VRQRLDDEAR | | QREEAEAAAR |
ALARFAQEAE | | AARVDLQKKA | | QALQEECGYL | | RRHHQEEVGE | | LLGQIQGSGA |
AQAQMQAETR | | DALKCDVTSA | | LREIRAQLEG | | HAVQSTLQSE | | EWFRVRLDRL |
SEAAKVNTDA | | MRSAQEEITE | | YRRQLQARTT | | ELEALKSTKD | | SLERQRSELE |
DRHQADIASY | | QEAIQQLDAE | | LRNTKWEMAA | | QLREYQDLLN | | VKMALDIEIA |
AYRKLLEGEE | | CRIGFGPIPF | | SLPEGLPKIP | | SVSTHIKVKS | | EEKIKVVEKS |
EKETVIVEEQ | | TEETQVTEEV | | TEEEEKEAKE | | EEGKEEEGGE | | EEEAEGGEEE |
TKSPPAEEAA | | SPEKEAKSPV | | KEEAKSPAEA | | KSPEKEEAKS | | PAEVKSPEKA |
KSPAKEEAKS | | PPEAKSPEKE | | EAKSPAEVKS | | PEKAKSPAKE | | EAKSPAEAKS |
PEKAKSPVKE | | EAKSPAEAKS | | PVKEEAKSPA | | EVKSPEKAKS | | PTKEEAKSPE |
KAKSPEKAKS | | PEKEEAKSPE | | KAKSPVKAEA | | KSPEKAKSPV | | KAEAKSPEKA |
KSPVKEEAKS | | PEKAKSPVKE | | EAKSPEKAKS | | PVKEEAKTPE | | KAKSPVKEEA |
KSPEKAKSPE | | KAKTLDVKSP | | EAKTPAKEEA | | RSPADKFPEK | | AKSPVKEEVK |
SPEKAKSPLK | | EDAKAPEKEI | | PKKEEVKSPV | | KEEEKPQEVK | | VKEPPKKAEE |
EKAPATPKTE | | EKKDSKKEEA | | PKKEAPKPKV | | EEKKEPAVEK | | PKESKVEAKK |
EEAEDKKKVP | | TPEKEAPAKV | | EVKEDAKPKE | | KTEVAKKEPD | | DAKAKEPSKP |
AEKKEAAPEK | | KDTKEEKAKK | | PEEKPKTEAK | | AKEDDKTLSK | | EPSKPKAEKA |
EKSSSTDQKD | | SKPPEKATED | | KAAKGK |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, проміжних філаментах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Lees J.F., Shneidman P.S., Skuntz S.F., Carden M.J., Lazzarini R.A. (1988). The structure and organization of the human heavy neurofilament subunit (NF-H) and the gene encoding it. EMBO J. 7: 1947—1955. PMID 3138108
- Zhu Y., Han Y. (1999). Molecular Cloning of human hSTE cDNA. Beijing Yi Ke Da Xue Xue Bao. 31: 531—531.
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з NEFH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7737 (англ.) . Архів оригіналу за 27 липня 2016. Процитовано 21 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P12036 (англ.) . Архів оригіналу за 16 грудня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
Людські | Мікрофіламенти та актин-зв'язуючі білки | Міофіламенти | Актин | |
---|
Міозин | - I
- II
- III
- V
- VI
- VII
- IX
- X
- XV
- XVIII
- Легкий ланцюг міозину
|
---|
Інші | |
---|
|
---|
Інші | |
---|
|
---|
Проміжні філаменти | Тип 1/2 (Кератин, Цитокератин) | Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини) | - тип I/хромосома 17
- хромосома 12
- інші
|
---|
Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини) | |
---|
Незгруповані альфа | |
---|
Не-альфа | |
---|
|
---|
Тип 3 | |
---|
Тип 4 | - Інтернексин
- Нестин
- Нейрофіламент
- Синемін
- Синкоїлін
|
---|
Тип 5 | |
---|
|
---|
Мікротрубочки та пов'язані білки | |
---|
Катеніни | |
---|
Мембранні | |
---|
Інші | |
---|
|
---|
Нелюдські | |
---|