KCNJ13 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | KCNJ13, KIR1.4, KIR7.1, LCA16, SVD, potassium voltage-gated channel subfamily J member 13, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 603208 MGI: 3781032 HomoloGene: 55638 GeneCards: KCNJ13 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Leber congenital amaurosis 16[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
дальфампридин[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • inward rectifier potassium channel activity • voltage-gated ion channel activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • integral component of plasma membrane • мембрана |
---|
Біологічний процес | • potassium ion transport • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • potassium ion import across plasma membrane |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_002242 NM_001172416 NM_001172417 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001165887 NP_001165888 NP_002233 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 2: 232.77 – 232.78 Mb | Хр. 1: 87.31 – 87.32 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
KCNJ13 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily J member 13) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 360 амінокислот, а молекулярна маса — 40 530[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MDSSNCKVIA | | PLLSQRYRRM | | VTKDGHSTLQ | | MDGAQRGLAY | | LRDAWGILMD |
MRWRWMMLVF | | SASFVVHWLV | | FAVLWYVLAE | | MNGDLELDHD | | APPENHTICV |
KYITSFTAAF | | SFSLETQLTI | | GYGTMFPSGD | | CPSAIALLAI | | QMLLGLMLEA |
FITGAFVAKI | | ARPKNRAFSI | | RFTDTAVVAH | | MDGKPNLIFQ | | VANTRPSPLT |
SVRVSAVLYQ | | ERENGKLYQT | | SVDFHLDGIS | | SDECPFFIFP | | LTYYHSITPS |
SPLATLLQHE | | NPSHFELVVF | | LSAMQEGTGE | | ICQRRTSYLP | | SEIMLHHCFA |
SLLTRGSKGE | | YQIKMENFDK | | TVPEFPTPLV | | SKSPNRTDLD | | IHINGQSIDN |
FQISETGLTE |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у мембрані.
Література
- Partiseti M., Collura V., Agnel M., Culouscou J.-M., Graham D. (1998). Cloning and characterization of a novel human inwardly rectifying potassium channel predominantly expressed in small intestine. FEBS Lett. 434: 171—176. PMID 9738472 DOI:10.1016/S0014-5793(98)00972-7
- Yang D., Swaminathan A., Zhang X., Hughes B.A. (2008). Expression of Kir7.1 and a novel Kir7.1 splice variant in native human retinal pigment epithelium. Exp. Eye Res. 86: 81—91. PMID 18035352 DOI:10.1016/j.exer.2007.09.011
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNJ13 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6259 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, O60928 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|