ADGRV1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | ADGRV1, FEB4, MASS1, USH2B, USH2C, VLGR1, VLGR1b, GPR98, adhesion G protein-coupled receptor V1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 602851 MGI: 1274784 HomoloGene: 19815 GeneCards: ADGRV1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Usher syndrome type 2C[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • calcium ion binding • G protein-coupled receptor activity • signal transducer activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transmembrane signaling receptor activity • G-protein alpha-subunit binding • adenylate cyclase inhibitor activity • hydrolase activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • integral component of membrane • мембрана • receptor complex • клітинна мембрана • синапс • stereocilium • cell surface • екзосома • photoreceptor inner segment • stereocilia ankle link • stereocilia ankle link complex • cell projection • stereocilium membrane • periciliary membrane compartment • USH2 complex |
---|
Біологічний процес | • G protein-coupled receptor signaling pathway • відповідь на стимул • nervous system process • sensory perception of light stimulus • слух • нейробіологія розвитку • cell communication • cell surface receptor signaling pathway • photoreceptor cell maintenance • maintenance of animal organ identity • GO:0072468 сигнальна трансдукція • зір • cell-cell adhesion • negative regulation of adenylate cyclase activity • positive regulation of protein kinase A signaling • positive regulation of bone mineralization • regulation of protein stability • establishment of protein localization • inner ear development • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound • inner ear receptor cell stereocilium organization • cellular response to calcium ion • positive regulation of protein kinase C signaling • self proteolysis |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 5: 90.53 – 91.16 Mb | Хр. 13: 81.24 – 81.78 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
ADGRV1 (англ. Adhesion G protein-coupled receptor V1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 6 306 амінокислот, а молекулярна маса — 693 069[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSVFLGPGMP | | SASLLVNLLS | | ALLILFVFGE | | TEIRFTGQTE | | FVVNETSTTV |
IRLIIERIGE | | PANVTAIVSL | | YGEDAGDFFD | | TYAAAFIPAG | | ETNRTVYIAV |
CDDDLPEPDE | | TFIFHLTLQK | | PSANVKLGWP | | RTVTVTILSN | | DNAFGIISFN |
MLPSIAVSEP | | KGRNESMPLT | | LIREKGTYGM | | VMVTFEVEGG | | PNPPDEDLSP |
VKGNITFPPG | | RATVIYNLTV | | LDDEVPENDE | | IFLIQLKSVE | | GGAEINTSRN |
SIEIIIKKND | | SPVRFLQSIY | | LVPEEDHILI | | IPVVRGKDNN | | GNLIGSDEYE |
VSISYAVTTG | | NSTAHAQQNL | | DFIDLQPNTT | | VVFPPFIHES | | HLKFQIVDDT |
IPEIAESFHI | | MLLKDTLQGD | | AVLISPSVVQ | | VTIKPNDKPY | | GVLSFNSVLF |
ERTVIIDEDR | | ISRYEEITVV | | RNGGTHGNVS | | ANWVLTRNST | | DPSPVTADIR |
PSSGVLHFAQ | | GQMLATIPLT | | VVDDDLPEEA | | EAYLLQILPH | | TIRGGAEVSE |
PAELLFYIQD | | SDDVYGLITF | | FPMENQKIES | | SPGERYLSLS | | FTRLGGTKGD |
VRLLYSVLYI | | PAGAVDPLQA | | KEGILNISRR | | NDLIFPEQKT | | QVTTKLPIRN |
DAFLQNGAHF | | LVQLETVELL | | NIIPLIPPIS | | PRFGEICNIS | | LLVTPAIANG |
EIGFLSNLPI | | ILHEPEDFAA | | EVVYIPLHRD | | GTDGQATVYW | | SLKPSGFNSK |
AVTPDDIGPF | | NGSVLFLSGQ | | SDTTINITIK | | GDDIPEMNET | | VTLSLDRVNV |
ENQVLKSGYT | | SRDLIILEND | | DPGGVFEFSP | | ASRGPYVIKE | | GESVELHIIR |
SRGSLVKQFL | | HYRVEPRDSN | | EFYGNTGVLE | | FKPGEREIVI | | TLLARLDGIP |
ELDEHYWVVL | | SSHGERESKL | | GSATIVNITI | | LKNDDPHGII | | EFVSDGLIVM |
INESKGDAIY | | SAVYDVVRNR | | GNFGDVSVSW | | VVSPDFTQDV | | FPVQGTVVFG |
DQEFSKNITI | | YSLPDEIPEE | | MEEFTVILLN | | GTGGAKVGNR | | TTATLRIRRN |
DDPIYFAEPR | | VVRVQEGETA | | NFTVLRNGSV | | DVTCMVQYAT | | KDGKATARER |
DFIPVEKGET | | LIFEVGSRQQ | | SISIFVNEDG | | IPETDEPFYI | | ILLNSTGDTV |
VYQYGVATVI | | IEANDDPNGI | | FSLEPIDKAV | | EEGKTNAFWI | | LRHRGYFGSV |
SVSWQLFQND | | SALQPGQEFY | | ETSGTVNFMD | | GEEAKPIILH | | AFPDKIPEFN |
EFYFLKLVNI | | SGGSPGPGGQ | | LAETNLQVTV | | MVPFNDDPFG | | VFILDPECLE |
REVAEDVLSE | | DDMSYITNFT | | ILRQQGVFGD | | VQLGWEILSS | | EFPAGLPPMI |
DFLLVGIFPT | | TVHLQQHMRR | | HHSGTDALYF | | TGLEGAFGTV | | NPKYHPSRNN |
TIANFTFSAW | | VMPNANTNGF | | IIAKDDGNGS | | IYYGVKIQTN | | ESHVTLSLHY |
KTLGSNATYI | | AKTTVMKYLE | | ESVWLHLLII | | LEDGIIEFYL | | DGNAMPRGIK |
SLKGEAITDG | | PGILRIGAGI | | NGNDRFTGLM | | QDVRSYERKL | | TLEEIYELHA |
MPAKSDLHPI | | SGYLEFRQGE | | TNKSFIISAR | | DDNDEEGEEL | | FILKLVSVYG |
GARISEENTT | | ARLTIQKSDN | | ANGLFGFTGA | | CIPEIAEEGS | | TISCVVERTR |
GALDYVHVFY | | TISQIETDGI | | NYLVDDFANA | | SGTITFLPWQ | | RSEVLNIYVL |
DDDIPELNEY | | FRVTLVSAIP | | GDGKLGSTPT | | SGASIDPEKE | | TTDITIKASD |
HPYGLLQFST | | GLPPQPKDAM | | TLPASSVPHI | | TVEEEDGEIR | | LLVIRAQGLL |
GRVTAEFRTV | | SLTAFSPEDY | | QNVAGTLEFQ | | PGERYKYIFI | | NITDNSIPEL |
EKSFKVELLN | | LEGGVAELFR | | VDGSGSGDGD | | MEFFLPTIHK | | RASLGVASQI |
LVTIAASDHA | | HGVFEFSPES | | LFVSGTEPED | | GYSTVTLNVI | | RHHGTLSPVT |
LHWNIDSDPD | | GDLAFTSGNI | | TFEIGQTSAN | | ITVEILPDED | | PELDKAFSVS |
VLSVSSGSLG | | AHINATLTVL | | ASDDPYGIFI | | FSEKNRPVKV | | EEATQNITLS |
IIRLKGLMGK | | VLVSYATLDD | | MEKPPYFPPN | | LARATQGRDY | | IPASGFALFG |
ANQSEATIAI | | SILDDDEPER | | SESVFIELLN | | STLVAKVQSR | | SIPNSPRLGP |
KVETIAQLII | | IANDDAFGTL | | QLSAPIVRVA | | ENHVGPIINV | | TRTGGAFADV |
SVKFKAVPIT | | AIAGEDYSIA | | SSDVVLLEGE | | TSKAVPIYVI | | NDIYPELEES |
FLVQLMNETT | | GGARLGALTE | | AVIIIEASDD | | PYGLFGFQIT | | KLIVEEPEFN |
SVKVNLPIIR | | NSGTLGNVTV | | QWVATINGQL | | ATGDLRVVSG | | NVTFAPGETI |
QTLLLEVLAD | | DVPEIEEVIQ | | VQLTDASGGG | | TIGLDRIANI | | IIPANDDPYG |
TVAFAQMVYR | | VQEPLERSSC | | ANITVRRSGG | | HFGRLLLFYS | | TSDIDVVALA |
MEEGQDLLSY | | YESPIQGVPD | | PLWRTWMNVS | | AVGEPLYTCA | | TLCLKEQACS |
AFSFFSASEG | | PQCFWMTSWI | | SPAVNNSDFW | | TYRKNMTRVA | | SLFSGQAVAG |
SDYEPVTRQW | | AIMQEGDEFA | | NLTVSILPDD | | FPEMDESFLI | | SLLEVHLMNI |
SASLKNQPTI | | GQPNISTVVI | | ALNGDAFGVF | | VIYNISPNTS | | EDGLFVEVQE |
QPQTLVELMI | | HRTGGSLGQV | | AVEWRVVGGT | | ATEGLDFIGA | | GEILTFAEGE |
TKKTVILTIL | | DDSEPEDDES | | IIVSLVYTEG | | GSRILPSSDT | | VRVNILANDN |
VAGIVSFQTA | | SRSVIGHEGE | | ILQFHVIRTF | | PGRGNVTVNW | | KIIGQNLELN |
FANFSGQLFF | | PEGSLNTTLF | | VHLLDDNIPE | | EKEVYQVILY | | DVRTQGVPPA |
GIALLDAQGY | | AAVLTVEASD | | EPHGVLNFAL | | SSRFVLLQEA | | NITIQLFINR |
EFGSLGAINV | | TYTTVPGMLS | | LKNQTVGNLA | | EPEVDFVPII | | GFLILEEGET |
AAAINITILE | | DDVPELEEYF | | LVNLTYVGLT | | MAASTSFPPR | | LDSEGLTAQV |
IIDANDGARG | | VIEWQQSRFE | | VNETHGSLTL | | VAQRSREPLG | | HVSLFVYAQN |
LEAQVGLDYI | | FTPMILHFAD | | GERYKNVNIM | | ILDDDIPEGD | | EKFQLILTNP |
SPGLELGKNT | | IALIIVLAND | | DGPGVLSFNN | | SEHFFLREPT | | ALYVQESVAV |
LYIVREPAQG | | LFGTVTVQFI | | VTEVNSSNES | | KDLTPSKGYI | | VLEEGVRFKA |
LQISAILDTE | | PEMDEYFVCT | | LFNPTGGARL | | GVHVQTLITV | | LQNQAPLGLF |
SISAVENRAT | | SIDIEEANRT | | VYLNVSRTNG | | IDLAVSVQWE | | TVSETAFGMR |
GMDVVFSVFQ | | SFLDESASGW | | CFFTLENLIY | | GIMLRKSSVT | | VYRWQGIFIP |
VEDLNIENPK | | TCEAFNIGFS | | PYFVITHEER | | NEEKPSLNSV | | FTFTSGFKLF |
LVQTIIILES | | SQVRYFTSDS | | QDYLIIASQR | | DDSELTQVFR | | WNGGSFVLHQ |
KLPVRGVLTV | | ALFNKGGSVF | | LAISQANARL | | NSLLFRWSGS | | GFINFQEVPV |
SGTTEVEALS | | SANDIYLIFA | | ENVFLGDQNS | | IDIFIWEMGQ | | SSFRYFQSVD |
FAAVNRIHSF | | TPASGIAHIL | | LIGQDMSALY | | CWNSERNQFS | | FVLEVPSAYD |
VASVTVKSLN | | SSKNLIALVG | | AHSHIYELAY | | ISSHSDFIPS | | SGELIFEPGE |
REATIAVNIL | | DDTVPEKEES | | FKVQLKNPKG | | GAEIGINDSV | | TITILSNDDA |
YGIVAFAQNS | | LYKQVEEMEQ | | DSLVTLNVER | | LKGTYGRITI | | AWEADGSISD |
IFPTSGVILF | | TEGQVLSTIT | | LTILADNIPE | | LSEVVIVTLT | | RITTEGVEDS |
YKGATIDQDR | | SKSVITTLPN | | DSPFGLVGWR | | AASVFIRVAE | | PKENTTTLQL |
QIARDKGLLG | | DIAIHLRAQP | | NFLLHVDNQA | | TENEDYVLQE | | TIIIMKENIK |
EAHAEVSILP | | DDLPELEEGF | | IVTITEVNLV | | NSDFSTGQPS | | VRRPGMEIAE |
IMIEENDDPR | | GIFMFHVTRG | | AGEVITAYEV | | PPPLNVLQVP | | VVRLAGSFGA |
VNVYWKASPD | | SAGLEDFKPS | | HGILEFADKQ | | VTAMIEITII | | DDAEFELTET |
FNISLISVAG | | GGRLGDDVVV | | TVVIPQNDSP | | FGVFGFEEKT | | VMIDESLSSD |
DPDSYVTLTV | | VRSPGGKGTV | | RLEWTIDEKA | | KHNLSPLNGT | | LHFDETESQK |
TIVLHTLQDT | | VLEEDRRFTI | | QLISIDEVEI | | SPVKGSASII | | IRGDKRASGE |
VGIAPSSRHI | | LIGEPSAKYN | | GTAIISLVRG | | PGILGEVTVF | | WRIFPPSVGE |
FAETSGKLTM | | RDEQSAVIVV | | IQALNDDIPE | | EKSFYEFQLT | | AVSEGGVLSE |
SSSTANITVV | | ASDSPYGRFA | | FSHEQLRVSE | | AQRVNITIIR | | SSGDFGHVRL |
WYKTMSGTAE | | AGLDFVPAAG | | ELLFEAGEMR | | KSLHVEILDD | | DYPEGPEEFS |
LTITKVELQG | | RGYDFTIQEN | | GLQIDQPPEI | | GNISIVRIII | | MKNDNAEGII |
EFDPKYTAFE | | VEEDVGLIMI | | PVVRLHGTYG | | YVTADFISQS | | SSASPGGVDY |
ILHGSTVTFQ | | HGQNLSFINI | | SIIDDNESEF | | EEPIEILLTG | | ATGGAVLGRH |
LVSRIIIAKS | | DSPFGVIRFL | | NQSKISIANP | | NSTMILSLVL | | ERTGGLLGEI |
QVNWETVGPN | | SQEALLPQNR | | DIADPVSGLF | | YFGEGEGGVR | | TIILTIYPHE |
EIEVEETFII | | KLHLVKGEAK | | LDSRAKDVTL | | TIQEFGDPNG | | VVQFAPETLS |
KKTYSEPLAL | | EGPLLITFFV | | RRVKGTFGEI | | MVYWELSSEF | | DITEDFLSTS |
GFFTIADGES | | EASFDVHLLP | | DEVPEIEEDY | | VIQLVSVEGG | | AELDLEKSIT |
WFSVYANDDP | | HGVFALYSDR | | QSILIGQNLI | | RSIQINITRL | | AGTFGDVAVG |
LRISSDHKEQ | | PIVTENAERQ | | LVVKDGATYK | | VDVVPIKNQV | | FLSLGSNFTL |
QLVTVMLVGG | | RFYGMPTILQ | | EAKSAVLPVS | | EKAANSQVGF | | ESTAFQLMNI |
TAGTSHVMIS | | RRGTYGALSV | | AWTTGYAPGL | | EIPEFIVVGN | | MTPTLGSLSF |
SHGEQRKGVF | | LWTFPSPGWP | | EAFVLHLSGV | | QSSAPGGAQL | | RSGFIVAEIE |
PMGVFQFSTS | | SRNIIVSEDT | | QMIRLHVQRL | | FGFHSDLIKV | | SYQTTAGSAK |
PLEDFEPVQN | | GELFFQKFQT | | EVDFEITIIN | | DQLSEIEEFF | | YINLTSVEIR |
GLQKFDVNWS | | PRLNLDFSVA | | VITILDNDDL | | AGMDISFPET | | TVAVAVDTTL |
IPVETESTTY | | LSTSKTTTIL | | QPTNVVAIVT | | EATGVSAIPE | | KLVTLHGTPA |
VSEKPDVATV | | TANVSIHGTF | | SLGPSIVYIE | | EEMKNGTFNT | | AEVLIRRTGG |
FTGNVSITVK | | TFGERCAQME | | PNALPFRGIY | | GISNLTWAVE | | EEDFEEQTLT |
LIFLDGERER | | KVSVQILDDD | | EPEGQEFFYV | | FLTNPQGGAQ | | IVEEKDDTGF |
AAFAMVIITG | | SDLHNGIIGF | | SEESQSGLEL | | REGAVMRRLH | | LIVTRQPNRA |
FEDVKVFWRV | | TLNKTVVVLQ | | KDGVNLVEEL | | QSVSGTTTCT | | MGQTKCFISI |
ELKPEKVPQV | | EVYFFVELYE | | ATAGAAINNS | | ARFAQIKILE | | SDESQSLVYF |
SVGSRLAVAH | | KKATLISLQV | | ARDSGTGLMM | | SVNFSTQELR | | SAETIGRTII |
SPAISGKDFV | | ITEGTLVFEP | | GQRSTVLDVI | | LTPETGSLNS | | FPKRFQIVLF |
DPKGGARIDK | | VYGTANITLV | | SDADSQAIWG | | LADQLHQPVN | | DDILNRVLHT |
ISMKVATENT | | DEQLSAMMHL | | IEKITTEGKI | | QAFSVASRTL | | FYEILCSLIN |
PKRKDTRGFS | | HFAEVTENFA | | FSLLTNVTCG | | SPGEKSKTIL | | DSCPYLSILA |
LHWYPQQING | | HKFEGKEGDY | | IRIPERLLDV | | QDAEIMAGKS | | TCKLVQFTEY |
SSQQWFISGN | | NLPTLKNKVL | | SLSVKGQSSQ | | LLTNDNEVLY | | RIYAAEPRII |
PQTSLCLLWN | | QAAASWLSDS | | QFCKVVEETA | | DYVECACSHM | | SVYAVYARTD |
NLSSYNEAFF | | TSGFICISGL | | CLAVLSHIFC | | ARYSMFAAKL | | LTHMMAASLG |
TQILFLASAY | | ASPQLAEESC | | SAMAAVTHYL | | YLCQFSWMLI | | QSVNFWYVLV |
MNDEHTERRY | | LLFFLLSWGL | | PAFVVILLIV | | ILKGIYHQSM | | SQIYGLIHGD |
LCFIPNVYAA | | LFTAALVPLT | | CLVVVFVVFI | | HAYQVKPQWK | | AYDDVFRGRT |
NAAEIPLILY | | LFALISVTWL | | WGGLHMAYRH | | FWMLVLFVIF | | NSLQGLYVFM |
VYFILHNQMC | | CPMKASYTVE | | MNGHPGPSTA | | FFTPGSGMPP | | AGGEISKSTQ |
NLIGAMEEVP | | PDWERASFQQ | | GSQASPDLKP | | SPQNGATFPS | | SGGYGQGSLI |
ADEESQEFDD | | LIFALKTGAG | | LSVSDNESGQ | | GSQEGGTLTD | | SQIVELRRIP |
IADTHL |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу. Задіяний у таких біологічних процесах, як альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- McMillan D.R., Kayes-Wandover K.M., Richardson J.A., White P.C. (2002). Very large G protein-coupled receptor-1, the largest known cell surface protein, is highly expressed in the developing central nervous system. J. Biol. Chem. 277: 785—792. PMID 11606593 DOI:10.1074/jbc.M108929200
- Nagase T., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins. DNA Res. 8: 319—327. PMID 11853319 DOI:10.1093/dnares/8.6.319
- Weston M.D., Luijendijk M.W.J., Humphrey K.D., Moeller C., Kimberling W.J. (2004). Mutations in the VLGR1 gene implicate G-protein signaling in the pathogenesis of Usher syndrome type II. Am. J. Hum. Genet. 74: 357—366. PMID 14740321 DOI:10.1086/381685
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ADGRV1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17416 (англ.) . Архів оригіналу за 14 липня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q8WXG9 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Рецептори нейромедіаторів | Адренорецептори | |
---|
Пуринові рецептори | - Аденозинові рецептори
- P2Y
|
---|
Серотонінові рецептори | - (крім 5-HT3) 5-HT1
- 5-HT2
- 5-HT
- 5A
- 6
- 7)
|
---|
Інші | |
---|
|
---|
Метаболіти та сигнальні молекули | Ейкозаноїдні рецептори | |
---|
Інші | |
---|
|
---|
Пептиди | Рецептори нейропептидів | - B/W
- FF
- S
- Y
- Нейромедин
- Нейротенсин
|
---|
Інші | |
---|
|
---|
Різні | |
---|
|
|
|
|
|