Porfiria variegata

Porfiria variegata
Especialidade	endocrinologia
Classificação e recursos externos
CID-10	E80.2 (ILDS E80.230)
CID-9	277.1
CID-11	1227474618
OMIM	176200
DiseasesDB	13738
eMedicine	derm/450
MeSH	D046350
Leia o aviso médico

Porfiria variegata é um tipo de porfiria que pode ter sintomas agudos (severos porém não muito prolongados) que afetam a pele. Este distúrbio resulta dos baixos níveis da enzima responsável pelo sétimo passo na produção do heme, que é uma molécula vital para todos os órgãos do corpo, já que é um componente da hemoglobina, a molécula que carrega oxigênio no sangue. A porfiria variegata é uma doença genética rara que afeta a produção de heme, uma substância necessária para a formação da hemoglobina. A porfiria variegata é causada por mutações em um gene que codifica uma enzima envolvida na produção de heme.

Os sintomas da porfiria variegata podem variar de pessoa para pessoa e incluem dor abdominal, fraqueza muscular, problemas de pele, intolerância à luz solar e distúrbios neurológicos.

As complicações da porfiria variegata podem incluir danos permanentes aos nervos, insuficiência renal e danos ao fígado.

O diagnóstico da porfiria variegata é feito através de exames de sangue e urina para medir os níveis de porfirinas.

O tratamento da porfiria variegata geralmente envolve o gerenciamento dos sintomas e a prevenção de crises agudas. Isso pode incluir a administração de carboidratos intravenosos, medicamentos para controlar os sintomas neurológicos e evitar a exposição à luz solar.

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