MYBPC3

MYBPC3
Structure de la protéine MYBPC3. Basé sur l'identifiant PDB 1gxe.
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 1GXE, 2AVG, 2K1M, 2MQ0, 2MQ3, 2V6H, 3CX2, 1PD6
Identifiants
Aliases	MYBPC3
IDs externes	OMIM: 600958 MGI: 102844 HomoloGene: 215 GeneCards: MYBPC3
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 11 humain[1] Locus 11p11.2 Début 47,331,406 bp[1] Fin 47,352,702 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 2 (souris)[2] Locus 2|2 E1 Début 90,948,489 bp[2] Fin 90,966,861 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans apex of heart auricule droit myocardium of left ventricle ventricule droit cardiac muscle tissue of right atrium veine cave testicule sang péricarde gonade Fortement exprimé dans myocardium of ventricle myocarde ventricule droit cardiac muscle tissue of left ventricle atrium septum interventriculaire endocardial cushion valve auriculo-ventriculaire valve sigmoïde valve aortique Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire myosin binding titin binding liaison ion métal myosin heavy chain binding liaison protéique identical protein binding actin binding ATPase activator activity structural constituent of muscle actin filament binding muscle alpha-actinin binding structural molecule activity conferring elasticity Composant cellulaire cytosol C zone Sarcomère striated muscle myosin thick filament myosin filament A band Z disc M band cardiac myofibril striated muscle thin filament Processus biologique regulation of muscle filament sliding positive regulation of ATP-dependent activity cardiac muscle contraction heart morphogenesis ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis regulation of striated muscle contraction adhésion cellulaire muscle filament sliding striated muscle contraction organisation des filaments d'actine sarcomere organization striated muscle myosin thick filament assembly contraction musculaire skeletal muscle thin filament assembly skeletal muscle myosin thick filament assembly cardiac myofibril assembly cardiac muscle tissue morphogenesis Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 4607 17868 Ensembl ENSG00000134571 ENSMUSG00000002100 UniProt Q14896 O70468 RefSeq (mRNA) NM_000256 NM_008653 RefSeq (protéine) NP_000247 NP_000247.2 n/a Localisation (UCSC) Chr 11: 47.33 – 47.35 Mb Chr 2: 90.95 – 90.97 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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Le MYBPC3 (pour « Myosin binding protein C3 ») est une protéine musculaire exprimée dans le myocarde. Son gène est MYBPC3 situé sur le chromosome 11 humain.

Rôle

Il se fixe sur la myosine. Il intervient également dans le système ubiquitine-protéasome^[5].

En médecine

Des mutations du gène sont responsables d'une cardiomyopathie hypertrophique^[6] ou d'une cardiomyopathie dilatée^[7].

Il peut être dosé dans le sang et son taux serait indicateur d'une lésion du muscle cardiaque de manière plus précoce que le dosage de la troponine^[8]. Il pourrait ainsi être utilisé dans le diagnostic précoce d'un infarctus du myocarde^[9].

Notes et références

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