Potassium voltage-gated channel, subfamily H (eag-related), member 2 |
---|
PDB rendering of the N-terminal domain based on 1byw. This domain is just a very small piece of the total channel. |
有效结构 | PDB | 直系同源检索:PDBe, RCSB | PDB查询代码列表 | 1BYW, 1UJL, 2L0W, 2L1M, 2L4R, 2LE7, 4HP9, 4HQA | | |
标识 |
---|
代号 | KCNH2; ERG1; HERG; HERG1; Kv11.1; LQT2; SQT1 |
---|
扩展标识 | 遗传学:152427 鼠基因:1341722 同源基因:201 IUPHAR: Kv11.1 ChEMBL: 240 GeneCards: KCNH2 Gene |
---|
基因本体论描述 | 分子功能 | · phosphorelay sensor kinase activity · inward rectifier potassium channel activity · voltage-gated potassium channel activity · delayed rectifier potassium channel activity · protein binding · ubiquitin protein ligase binding · identical protein binding · protein homodimerization activity · voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization
| 细胞成分 | · nuclear envelope · cytoplasm · plasma membrane · voltage-gated potassium channel complex · cell surface
| 生物过程 | · phosphorelay signal transduction system · regulation of heart rate by hormone · synaptic transmission · signal transduction by phosphorylation · cellular response to drug · regulation of membrane potential · potassium ion homeostasis · cardiac muscle contraction · regulation of membrane repolarization · regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization · potassium ion export · potassium ion transmembrane transport · ventricular cardiac muscle cell action potential · membrane depolarization during action potential · membrane repolarization during action potential · membrane repolarization during cardiac muscle cell action potential · regulation of heart rate by cardiac conduction · regulation of potassium ion transmembrane transport · negative regulation of potassium ion transmembrane transport · positive regulation of potassium ion transmembrane transport · negative regulation of potassium ion export
| Sources: Amigo / QuickGO | |
RNA表达模式 |
---|
|
|
|
更多表达数据 |
直系同源体 |
---|
物种 | 人类 | 小鼠 |
---|
Entrez | 3757 | 16511 |
---|
Ensembl | ENSG00000055118 | ENSMUSG00000038319 |
---|
UniProt | Q12809 | O35219 |
---|
mRNA序列 | NM_000238 | NM_001294162 |
---|
蛋白序列 | NP_000229 | NP_001281091 |
---|
基因位置 | Chr 7: 150.64 – 150.68 Mb | Chr 5: 24.32 – 24.35 Mb |
---|
PubMed查询 | [1] | [2] |
---|
|
hERG (the human Ether-à-go-go-Related Gene),人延迟整流钾离子通道基因,是指基因KCNH2。该基因编码的蛋白质被称为 Kv11.1,是钾离子通道(英語:potassium ion channel)的α亚基(英語:alpha subunit)。该基因编码的钾离子通道(有时简单地使用'hERG'表示)最为著名的是其对心脏的电位活性,可协调心跳(即,hERG通道介导在心脏动作电位中延迟整流钾电流--IKr的复极化)。当这个通道介导电流通过细胞膜的能力受到抑制或妥协让步时,不论是由于药物的作用还是某些家族的基因突变引发,[1],都会导致潜在的致命疾病——QT间期延长综合症。若干临床上成功的上市药物有抑制hERG的趋势,导致其在使用过程中也伴随着猝死的药物不良反应风险。因此,在药物研发过程中要尽量避免药物对抗靶标(英語:antitarget)的hERG抑制。[2] hERG还跟神经系统的某些细胞功能的调节[3] 以及白血病细胞癌症特性的建立和维持[4]有关。
命名
1994年4月,威斯康星大学麦迪逊分校的杰夫(英語:Jeff Warmke)和巴里(英語:Barry Ganetzky)在论文中首次命名和描述了hERG基因。[5] hERG基因是首次发现于果蝇的Ether-à-go-go基因的人类同源类似物。 Ether-à-go-go基因由现在任职于希望城国家医学中心(英語:City of Hope National Medical Center)的威廉·d·卡普兰在1960年代命名。当使用乙醚麻醉拥有 Ether-à-go-go基因突变的苍蝇时,它们的腿就开始颤抖,就像当时流行于加利福尼亚西好莱坞的威士忌摇摆舞(英語:Whisky A Go-Go)夜总会的舞蹈。
Interactions
HERG和 YWHAE之间存在相互作用。[6]
生物功能
参考文献
- ^ Hedley PL; Jorgensen P; Schlamowitz S; Wangari, Romilda; et al. The genetic basis of long QT and short QT syndromes: a mutation update. Human Mutation. 2009, 30 (11): 1486–511. PMID 19862833. doi:10.1002/humu.21106.
- ^ Sanguinetti MC, Tristani-Firouzi M. hERG potassium channels and cardiac arrhythmia. Nature. March 2006, 440 (7083): 463–9. PMID 16554806. doi:10.1038/nature04710.
- ^ Chiesa N, Rosati B, Arcangeli A, Olivotto M, Wanke E. A novel role for HERG K+ channels: spike-frequency adaptation. J. Physiol. (Lond.). June 1997,. 501 ( Pt 2) (2): 313–8. PMC 1159479 . PMID 9192303. doi:10.1111/j.1469-7793.1997.313bn.x. Overholt JL, Ficker E, Yang T, Shams H, Bright GR, Prabhakar NR. Chemosensing at the carotid body. Involvement of a HERG-like potassium current in glomus cells. Adv. Exp. Med. Biol. 2000, 475: 241–8. PMID 10849664. doi:10.1007/0-306-46825-5_22.
- ^ Arcangeli A. Expression and role of hERG channels in cancer cells. Novartis Found. Symp. 2005, 266: 225–32; discussion 232–4. PMID 16050271. doi:10.1002/047002142X.ch17.
- ^ Warmke JW, Ganetzky B. A family of potassium channel genes related to eag in Drosophila and mammals. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. April 1994, 91 (8): 3438–42 [2015-02-09]. PMC 43592 . PMID 8159766. doi:10.1073/pnas.91.8.3438. (原始内容存档于2019-10-17).
- ^ Kagan, Anna; Melman Yonathan F; Krumerman Andrew; McDonald Thomas V. 14-3-3 amplifies and prolongs adrenergic stimulation of HERG K+ channel activity. EMBO J. (England). Apr 2002, 21 (8): 1889–98. ISSN 0261-4189. PMC 125975 . PMID 11953308. doi:10.1093/emboj/21.8.1889.
|
---|
|
---|
电压门控 | L型/ Cavα( 1.1、 1.2(英语:Cav1.2)、 1.3(英语:Cav1.3)、 1.4(英语:Cav1.4)) · N型/ Cavα2.2 · P型/ Cavα( 2.1(英语:Cav2.1)) · Q型/ Cavα2.1 · R型/ Cavα2.3 · T型/ Cavα( 3.1(英语:CACNA1G)、 3.2(英语:CACNA1H)、 3.3(英语:CACNA1I)) α2δ亚基单元( 1(英语:CACNA2D1)、 2(英语:CACNA2D2)) · β亚基单元( β1(英语:CACNB1)、 β2(英语:CACNB2)、 β3(英语:CACNB3)、 β4(英语:CACNB4)) · γ亚基单元( γ1、 γ2(英语:CACNG2)、 γ3(英语:CACNG3)、 γ4(英语:CACNG4)) 精子阳离子通道( 1(英语:CatSper1)、 2(英语:CatSper2)、 3(英语:CatSper3)、 4(英语:CatSper4)) · 双孔通道( 1(英语:TPCN1)、 2(英语:TPCN2)) |
---|
配体门控 | 三磷酸肌醇受体(1(英语:ITPR1)、2(英语:ITPR2)、3(英语:ITPR3)) · 兰尼碱受体(1、2、3) |
---|
|
| |
---|
电压门控 | Navα(1.1(英语:Nav1.1)、1.2(英语:Nav1.2)、1.3(英语:SCN3A)、1.4(英语:Nav1.4)、1.5(英语:Nav1.5)、1.6(英语:SCN8A)、1.7(英语:Nav1.7)、1.8(英语:SCN10A)、1.9(英语:Nav1.9)、7A(英语:SCN7A)) · Navβ(1(英语:SCN1B)、2(英语:SCN2B)、3(英语:SCN3B)、4(英语:SCN4B)) |
---|
持续活化 | 上皮钠离子通道(α(英语:SCNN1A)、β(英语:SCNN1B)、γ(英语:SCNN1G)、δ(英语:SCNN1D)) |
---|
|
| |
---|
电压门控 | Kvα1-6(1.1(英语:Kv1.1)、1.2(英语:KCNA2)、1.3(英语:KCNA3)、1.4(英语:KCNA4)、1.5(英语:KCNA5)、1.6(英语:KCNA6)、1.7(英语:KCNA7)、1.10(英语:KCNA10)) · (2.1(英语:KCNB1)、2.2(英语:KCNB2)) · (3.1(英语:KCNC1)、3.2(英语:KCNC2)、3.3(英语:KCNC3)、3.4(英语:KCNC4)) · (4.1(英语:KCND1)、4.2(英语:KCND2)、4.3(英语:KCND3)) · (5.1(英语:KCNF1)) · (6.1(英语:KCNG1)、6.2(英语:KCNG2)、6.3(英语:KCNG3)、6.4(英语:KCNG4)) Kvα7-12(7.1(英语:KvLQT1)、7.2(英语:KvLQT2)、7.3(英语:KvLQT3)、7.4(英语:KCNQ4)、7.5(英语:KCNQ5)) · (8.1(英语:KCNV1)、8.2(英语:KCNV2)) · (9.1(英语:KCNS1)、9.2(英语:KCNS2)、9.3(英语:KCNS3)) · (10.1(英语:KCNH1)、10.2(英语:KCNH5)) · (11.1/hERG、11.2(英语:KCNH6)、11.3(英语:KCNH7)) · (12.1(英语:KCNH8)、12.2(英语:KCNH3)、12.3(英语:KCNH4)) Kvβ(1(英语:KCNAB1)、2(英语:KCNAB2)、3(英语:KCNAB3)) · KCNIP(1(英语:KCNIP1)、2(英语:KCNIP2)、3(英语:Calsenilin)、4(英语:KCNIP4)) · minK/ISK(英语:KCNE1) · 类似minK/ISK(英语:KCNE1L) · MiRP(1(英语:KCNE2)、2(英语:KCNE3)、3(英语:KCNE4)) · 摇摆基因 |
---|
钙激活 | BK通道(α1(英语:KCNMA1)、β1(英语:KCNMB1)、β2(英语:KCNMB2)、β3(英语:KCNMB3)、β4(英语:KCNMB4)) · SK通道(SK1(英语:KCNN1)、SK2(英语:KCNN2)、SK3(英语:SK3)、SK4(英语:KCNN4)) · KCa(1.1、2.1(英语:KCNN1)、2.2(英语:KCNN2)、2.3(英语:KCNN3)、3.1(英语:KCNN4)、4.1(英语:KCNT1)、4.2(英语:KCNT2)、5.1(英语:KCNU1)) |
---|
内向整流 | Kir(1.1(英语:ROMK)、2.1(英语:Kir2.1)、2.2(英语:KCNJ12)、2.3(英语:KCNJ4)、2.4(英语:KCNJ14)) · GIRK/Kir(3.1(英语:KCNJ3)、3.2(英语:KCNJ6)、3.3(英语:KCNJ9)、3.4(英语:KCNJ5)) · Kir(4.1(英语:KCNJ10)、4.2(英语:KCNJ15)、5.1(英语:KCNJ16)、6.1(英语:KCNJ8)、6.2(英语:Kir6.2)、7.1(英语:KCNJ13)) |
---|
串联孔域 | K2P(1(英语:KCNK1)、2(英语:KCNK2)、3(英语:KCNK3)、4(英语:KCNK4)、5(英语:KCNK5)、6(英语:KCNK6)、7(英语:KCNK7)、9(英语:KCNK9)、10(英语:KCNK10)、12(英语:KCNK12)、13(英语:KCNK13)、15(英语:KCNK15)、16(英语:KCNK16)、17(英语:KCNK17)、18(英语:KCNK18)) |
---|
|
| 其它 |
---|
M+: 瞬時受體電位通道 | TRPA( 1) · TRPC(英语:TRPC)( 1(英语:TRPC1)、 2(英语:TRPC2)、 3(英语:TRPC3)、 4(英语:TRPC4)、 4AP(英语:TRPC4AP)、 5、 6(英语:TRPC6)、 7(英语:TRPC7)) · TRPM(英语:TRPM)( 1(英语:TRPM1)、 2(英语:TRPM2)、 3(英语:TRPM3)、 4(英语:TRPM4)、 5(英语:TRPM5)、 6(英语:TRPM6)、 7(英语:TRPM7)、 8) · TRPML(英语:TRPML)( 1(英语:Mucolipin-1)、 2(英语:MCOLN2)、 3(英语:MCOLN3)) · TRPP(英语:TRPP)(1、2) · TRPV(英语:TRPV)( 1、 2(英语:TRPV2)、 3(英语:TRPV3)、 4(英语:TRPV4)、 5(英语:TRPV5)、 6(英语:TRPV6)) |
---|
Cl-: 氯离子通道 | ANO1(英语:ANO1) · 斑萎蛋白(1、2) · CFTR · CLCA(1(英语:CLCA1)、2(英语:CLCA2)、3(英语:CLCA3)、4(英语:CLCA4)) · CLCN(1(英语:CLCN1)、2(英语:CLCN2)、3(英语:CLCN3)、4(英语:CLCN4)、5(英语:CLCN5)、6(英语:CLCN6)、7(英语:CLCN7)、KA(英语:CLCNKA)、KB(英语:CLCNKB)) · CLIC(1(英语:CLIC1)、2(英语:CLIC2)、3(英语:CLIC3)、4(英语:CLIC4)、5(英语:CLIC5)、6(英语:CLIC6)、L1(英语:CLCC1)) · CLNS(1A(英语:CLNS1A)、1B(英语:CLNS1B)) |
---|
环核苷酸门控(起搏电流通道) | α(1、2、3、4) · β(1、2、3) · HCN(1(英语:HCN1)、2(英语:HCN2)、3(英语:HCN3)、4(英语:HCN4)) |
---|
孔蛋白 | 水通道蛋白(1、2、3、4、5、7、8、9) · 电压依赖阴离子通道( 1、 2(英语:VDAC2)、 3(英语:VDAC3)) · 常见细菌外膜蛋白族 |
---|
常见 | |
---|
| 参见失调症 |
---|
|
| 細胞模板索引 |
---|
描述 | - 結構
- 胞器
- 過氧小體(英语:Template:Peroxisomal proteins)
- 細胞骨架
- 中心體
- 上皮
- 纖毛
- 粒線體
- 膜
- 膜運輸
- 離子通道
- 囊泡運輸
- 溶質載體(英语:Template:Solute carrier family)
- ABC transporters(英语:Template:ABC transporters)
- ATPase
- 氧化还原驱动
|
---|
疾病 | - 結構
- 過氧小體
- 細胞骨架(英语:Template:Cytoskeletal defects)
- 纖毛
- 粒線體(英语:Template:Mitochondrial diseases)
- 核(英语:Template:Nucleus diseases)
- 硬蛋白
- 膜
- 離子通道
- 溶質載體
- ATP酶(英语:Template:ATPase disorders)
- ABC transporters
- 其他(英语:Template:Other cell membrane protein disorders)
- 胞外配體(英语:Template:Extracellular ligand disorders)
- 細胞表面受體
- 胞内信号
- 囊泡運輸(英语:Template:Vesicular transport protein disorders)
- 成孔毒素
|
---|
|
|