RAG1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | RAG1, RAG-1, RNF74, recombination activating gene 1, recombination activating 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 179615 MGI: 97848 HomoloGene: 387 GeneCards: RAG1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, Nk cell-positive, Omenn syndrome, recombinase activating gene 1 deficiency, combined immunodeficiency with skin granulomas, combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • DNA binding • sequence-specific DNA binding • protein homodimerization activity • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity • GO:0031493 histone binding • zinc ion binding • зв'язування з іоном металу • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • nuclease activity • endonuclease activity • hydrolase activity • transferase activity • identical protein binding • double-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity |
---|
Клітинна компонента | • нуклеоплазма • клітинне ядро • DNA recombinase complex • endodeoxyribonuclease complex |
---|
Біологічний процес | • positive regulation of T cell differentiation • histone monoubiquitination • DNA recombination • negative regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process • адаптивна імунна відповідь • T cell differentiation in thymus • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis • thymus development • negative regulation of thymocyte apoptotic process • T cell homeostasis • negative regulation of T cell apoptotic process • GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 імунна відповідь • V(D)J-рекомбінація • pre-B cell allelic exclusion • B cell differentiation • обмін речовин • regulation of T cell differentiation • protein autoubiquitination • visual learning • regulation of behavioral fear response • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | NP_000439 NP_001364206 NP_001364207 NP_001364208 NP_001364209 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 11: 36.51 – 36.59 Mb | Хр. 2: 101.47 – 101.48 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
RAG1 (англ. Recombination activating 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 043 амінокислот, а молекулярна маса — 119 097[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAASFPPTLG | | LSSAPDEIQH | | PHIKFSEWKF | | KLFRVRSFEK | | TPEEAQKEKK |
DSFEGKPSLE | | QSPAVLDKAD | | GQKPVPTQPL | | LKAHPKFSKK | | FHDNEKARGK |
AIHQANLRHL | | CRICGNSFRA | | DEHNRRYPVH | | GPVDGKTLGL | | LRKKEKRATS |
WPDLIAKVFR | | IDVKADVDSI | | HPTEFCHNCW | | SIMHRKFSSA | | PCEVYFPRNV |
TMEWHPHTPS | | CDICNTARRG | | LKRKSLQPNL | | QLSKKLKTVL | | DQARQARQHK |
RRAQARISSK | | DVMKKIANCS | | KIHLSTKLLA | | VDFPEHFVKS | | ISCQICEHIL |
ADPVETNCKH | | VFCRVCILRC | | LKVMGSYCPS | | CRYPCFPTDL | | ESPVKSFLSV |
LNSLMVKCPA | | KECNEEVSLE | | KYNHHISSHK | | ESKEIFVHIN | | KGGRPRQHLL |
SLTRRAQKHR | | LRELKLQVKA | | FADKEEGGDV | | KSVCMTLFLL | | ALRARNEHRQ |
ADELEAIMQG | | KGSGLQPAVC | | LAIRVNTFLS | | CSQYHKMYRT | | VKAITGRQIF |
QPLHALRNAE | | KVLLPGYHHF | | EWQPPLKNVS | | SSTDVGIIDG | | LSGLSSSVDD |
YPVDTIAKRF | | RYDSALVSAL | | MDMEEDILEG | | MRSQDLDDYL | | NGPFTVVVKE |
SCDGMGDVSE | | KHGSGPVVPE | | KAVRFSFTIM | | KITIAHSSQN | | VKVFEEAKPN |
SELCCKPLCL | | MLADESDHET | | LTAILSPLIA | | EREAMKSSEL | | MLELGGILRT |
FKFIFRGTGY | | DEKLVREVEG | | LEASGSVYIC | | TLCDATRLEA | | SQNLVFHSIT |
RSHAENLERY | | EVWRSNPYHE | | SVEELRDRVK | | GVSAKPFIET | | VPSIDALHCD |
IGNAAEFYKI | | FQLEIGEVYK | | NPNASKEERK | | RWQATLDKHL | | RKKMNLKPIM |
RMNGNFARKL | | MTKETVDAVC | | ELIPSEERHE | | ALRELMDLYL | | KMKPVWRSSC |
PAKECPESLC | | QYSFNSQRFA | | ELLSTKFKYR | | YEGKITNYFH | | KTLAHVPEII |
ERDGSIGAWA | | SEGNESGNKL | | FRRFRKMNAR | | QSKCYEMEDV | | LKHHWLYTSK |
YLQKFMNAHN | | ALKTSGFTMN | | PQASLGDPLG | | IEDSLESQDS | | MEF |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, гідролаз, регуляторів хроматину, нуклеаз, ендонуклеаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як рекомбінація ДНК, убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
- Schatz D.G., Oettinger M.A., Baltimore D. (1989). The V(D)J recombination activating gene, RAG-1. Cell. 59: 1035—1048. PMID 2598259 DOI:10.1016/0092-8674(89)90760-5
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Cortes P., Ye Z.-S., Baltimore D. (1994). RAG-1 interacts with the repeated amino acid motif of the human homologue of the yeast protein SRP1. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 7633—7637. PMID 8052633 DOI:10.1073/pnas.91.16.7633
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з RAG1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9831 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P15918 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |