MKS1

Ідентифікатори

Символи

MKS1, BBS13, MES, MKS, POC12, Meckel syndrome, type 1, JBTS28, MKS transition zone complex subunit 1

Зовнішні ІД

OMIM: 609883 MGI: 3584243 HomoloGene: 9833 GeneCards: MKS1

Пов'язані генетичні захворювання

Meckel syndrome 1, Bardet-Biedl syndrome 13, Joubert syndrome 28, Joubert syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • ciliary basal body • гіалоплазма • центросома • cell projection • MKS complex • мембрана • війка • ciliary transition zone • центр організації мікротрубочок • Центріоль • цитоскелет
Біологічний процес	• epithelial structure maintenance • inner ear receptor cell stereocilium organization • regulation of Wnt signaling pathway, planar cell polarity pathway • regulation of canonical Wnt signaling pathway • motile cilium assembly • embryonic digit morphogenesis • head development • embryonic skeletal system development • regulation of smoothened signaling pathway involved in dorsal/ventral neural tube patterning • regulation of smoothened signaling pathway • common bile duct development • neural tube closure • determination of left/right symmetry • embryonic brain development • cell projection organization • branching morphogenesis of an epithelial tube • cilium assembly • ciliary basal body-plasma membrane docking • non-motile cilium assembly • smoothened signaling pathway involved in regulation of secondary heart field cardioblast proliferation • cardiac septum development • smoothened signaling pathway • cardiac septum morphogenesis
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


54903


380718

Ensembl


ENSG00000011143


ENSMUSG00000034121

UniProt


Q9NXB0


Q5SW45

RefSeq (мРНК)


NM_001165927 NM_017777 NM_001321268 NM_001321269 NM_001330397


NM_001039684

RefSeq (білок)


NP_001159399 NP_001308197 NP_001308198 NP_001317326 NP_060247


NP_001034773

Локус (UCSC)

Хр. 17: 58.21 – 58.22 Mb

Хр. 11: 87.74 – 87.75 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MKS1 (англ. Meckel syndrome, type 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 559 амінокислот, а молекулярна маса — 64 528^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAETVWSTDT	GEAVYRSRDP	VRNLRLRVHL	QRITSSNFLH	YQPAAELGKD
LIDLATFRPQ	PTASGHRPEE	DEEEEIVIGW	QEKLFSQFEV	DLYQNETACQ
SPLDYQYRQE	ILKLENSGGK	KNRRIFTYTD	SDRYTNLEEH	CQRMTTAASE
VPSFLVERMA	NVRRRRQDRR	GMEGGILKSR	IVTWEPSEEF	VRNNHVINTP
LQTMHIMADL	GPYKKLGYKK	YEHVLCTLKV	DSNGVITVKP	DFTGLKGPYR
IETEGEKQEL	WKYTIDNVSP	HAQPEEEERE	RRVFKDLYGR	HKEYLSSLVG
TDFEMTVPGA	LRLFVNGEVV	SAQGYEYDNL	YVHFFVELPT	AHWSSPAFQQ
LSGVTQTCTT	KSLAMDKVAH	FSYPFTFEAF	FLHEDESSDA	LPEWPVLYCE
VLSLDFWQRY	RVEGYGAVVL	PATPGSHTLT	VSTWRPVELG	TVAELRRFFI
GGSLELEDLS	YVRIPGSFKG	ERLSRFGLRT	ETTGTVTFRL	HCLQQSRAFM
ESSSLQKRMR	SVLDRLEGFS	QQSSIHNVLE	AFRRARRRMQ	EARESLPQDL
VSPSGTLVS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Tallila J., Salonen R., Kohlschmidt N., Peltonen L., Kestilae M. (2009). Mutation spectrum of Meckel syndrome genes: one group of syndromes or several distinct groups?. Hum. Mutat. 30: E813—E830. PMID 19466712 DOI:10.1002/humu.21057

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MKS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7121 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9NXB0 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.