MKKS |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | MKKS, BBS6, HMCS, KMS, MKS, McKusick-Kaufman syndrome, MKKS centrosomal shuttling protein |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 604896 MGI: 1891836 HomoloGene: 10318 GeneCards: MKKS |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
McKusick–Kaufman syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • nucleotide binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • protein folding chaperone activity • unfolded protein binding |
---|
Клітинна компонента | • гіалоплазма • центросома • kinociliary basal body • внутрішньоклітинний • центр організації мікротрубочок • motile cilium • цитоскелет • ciliary basal body • цитоплазма • клітинне ядро • мембрана • integral component of membrane |
---|
Біологічний процес | • pigment granule aggregation in cell center • regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility • chaperone-mediated protein complex assembly • negative regulation of actin filament polymerization • negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway • відповідь на стимул • negative regulation of blood pressure • convergent extension involved in gastrulation • leptin-mediated signaling pathway • вазодилатація • intracellular transport • negative regulation of gene expression • regulation of stress fiber assembly • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound • heart looping • sensory perception of smell • heart development • cartilage development • face development • determination of left/right symmetry • GO:0034259 negative regulation of GTPase activity • згортання білків • melanosome transport • spermatid development • artery smooth muscle contraction • cerebral cortex development • positive regulation of multicellular organism growth • соціальна поведінка • photoreceptor cell maintenance • response to leptin • hippocampus development • gonad development • fat cell differentiation • striatum development • зір • brain morphogenesis • 'de novo' protein folding • chaperone-mediated protein folding • non-motile cilium assembly • cilium assembly • GO:0007571 розвойовий процес |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_018848 NM_170784 NM_001394148 NM_001394149 |
| | NM_001141946 NM_001286981 NM_001286983 NM_021527 |
|
---|
RefSeq (білок) | | | NP_001135418 NP_001273910 NP_001273912 NP_067502 |
|
---|
Локус (UCSC) | н/д | Хр. 2: 136.72 – 136.73 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
MKKS (англ. McKusick-Kaufman syndrome) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 570 амінокислот, а молекулярна маса — 62 342[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSRLEAKKPS | | LCKSEPLTTE | | RVRTTLSVLK | | RIVTSCYGPS | | GRLKQLHNGF |
GGYVCTTSQS | | SALLSHLLVT | | HPILKILTAS | | IQNHVSSFSD | | CGLFTAILCC |
NLIENVQRLG | | LTPTTVIRLN | | KHLLSLCISY | | LKSETCGCRI | | PVDFSSTQIL |
LCLVRSILTS | | KPACMLTRKE | | TEHVSALILR | | AFLLTIPENA | | EGHIILGKSL |
IVPLKGQRVI | | DSTVLPGILI | | EMSEVQLMRL | | LPIKKSTALK | | VALFCTTLSG |
DTSDTGEGTV | | VVSYGVSLEN | | AVLDQLLNLG | | RQLISDHVDL | | VLCQKVIHPS |
LKQFLNMHRI | | IAIDRIGVTL | | MEPLTKMTGT | | QPIGSLGSIC | | PNSYGSVKDV |
CTAKFGSKHF | | FHLIPNEATI | | CSLLLCNRND | | TAWDELKLTC | | QTALHVLQLT |
LKEPWALLGG | | GCTETHLAAY | | IRHKTHNDPE | | SILKDDECTQ | | TELQLIAEAF |
CSALESVVGS | | LEHDGGEILT | | DMKYGHLWSV | | QADSPCVANW | | PDLLSQCGCG |
LYNSQEELNW | | SFLRSTRRPF | | VPQSCLPHEA | | VGSASNLTLD | | CLTAKLSGLQ |
VAVETANLIL | | DLSYVIEDKN |
Кодований геном білок за функцією належить до шаперонів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.
Література
- Fauser S., Munz M., Besch D. (2003). Further support for digenic inheritance in Bardet-Biedl syndrome. J. Med. Genet. 40: E104—E104. PMID 12920096 DOI:10.1136/jmg.40.8.e104
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MKKS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7108 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9NPJ1 (англ.) . Архів оригіналу за 31 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |