GBE1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 4BZY, 5CLT, 5CLW | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | GBE1, APBD, GBE, GSD4, glucan (1,4-alpha-), branching enzyme 1, 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 607839 MGI: 1921435 HomoloGene: 129 GeneCards: GBE1 |
---|
шифр КФ | 2.4.1.18 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
adult polyglucosan body disease[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • transferase activity • hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds • каталітична активність • cation binding • glycosyltransferase activity • carbohydrate binding • 1,4-alpha-glucan branching enzyme activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • 1,4-alpha-glucan branching enzyme activity (using a glucosylated glycogenin as primer for glycogen synthesis) |
---|
Клітинна компонента | • гіалоплазма • екзосома |
---|
Біологічний процес | • glycogen metabolic process • generation of precursor metabolites and energy • glycogen biosynthetic process • carbohydrate metabolic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 3: 81.49 – 81.76 Mb | Хр. 16: 70.11 – 70.37 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
GBE1 (англ. 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 702 амінокислот, а молекулярна маса — 80 474[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAAPMTPAAR | | PEDYEAALNA | | ALADVPELAR | | LLEIDPYLKP | | YAVDFQRRYK |
QFSQILKNIG | | ENEGGIDKFS | | RGYESFGVHR | | CADGGLYCKE | | WAPGAEGVFL |
TGDFNGWNPF | | SYPYKKLDYG | | KWELYIPPKQ | | NKSVLVPHGS | | KLKVVITSKS |
GEILYRISPW | | AKYVVREGDN | | VNYDWIHWDP | | EHSYEFKHSR | | PKKPRSLRIY |
ESHVGISSHE | | GKVASYKHFT | | CNVLPRIKGL | | GYNCIQLMAI | | MEHAYYASFG |
YQITSFFAAS | | SRYGTPEELQ | | ELVDTAHSMG | | IIVLLDVVHS | | HASKNSADGL |
NMFDGTDSCY | | FHSGPRGTHD | | LWDSRLFAYS | | SWEILRFLLS | | NIRWWLEEYR |
FDGFRFDGVT | | SMLYHHHGVG | | QGFSGDYSEY | | FGLQVDEDAL | | TYLMLANHLV |
HTLCPDSITI | | AEDVSGMPAL | | CSPISQGGGG | | FDYRLAMAIP | | DKWIQLLKEF |
KDEDWNMGDI | | VYTLTNRRYL | | EKCIAYAESH | | DQALVGDKSL | | AFWLMDAEMY |
TNMSVLTPFT | | PVIDRGIQLH | | KMIRLITHGL | | GGEGYLNFMG | | NEFGHPEWLD |
FPRKGNNESY | | HYARRQFHLT | | DDDLLRYKFL | | NNFDRDMNRL | | EERYGWLAAP |
QAYVSEKHEG | | NKIIAFERAG | | LLFIFNFHPS | | KSYTDYRVGT | | ALPGKFKIVL |
DSDAAEYGGH | | QRLDHSTDFF | | SEAFEHNGRP | | YSLLVYIPSR | | VALILQNVDL |
PN |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Bao Y., Kishnani P., Wu J.Y., Chen Y.T. (1996). Hepatic and neuromuscular forms of glycogen storage disease type IV caused by mutations in the same glycogen-branching enzyme gene. J. Clin. Invest. 97: 941—948. PMID 8613547 DOI:10.1172/JCI118517
- Thon V.J., Khalil M., Cannon J.F. (1993). Isolation of human glycogen branching enzyme cDNAs by screening complementation in yeast. J. Biol. Chem. 268: 7509—7513. PMID 8463281
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GBE1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4180 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q04446 (англ.) . Архів оригіналу за 2 жовтня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |