EIF2B2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | EIF2B2, EIF-2Bbeta, EIF2B, eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta, EIF2Bbeta |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 606454 MGI: 2145118 HomoloGene: 6507 GeneCards: EIF2B2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
leukoencephalopathy with vanishing white matter[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • translation initiation factor activity • guanyl-nucleotide exchange factor activity • GTP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • гіалоплазма • eukaryotic translation initiation factor 2B complex |
---|
Біологічний процес | • response to peptide hormone • response to heat • response to glucose • central nervous system development • cell metabolism • ovarian follicle development • myelination • oligodendrocyte development • regulation of translational initiation • Біосинтез білків • translational initiation • T cell receptor signaling pathway |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 14: 75 – 75.01 Mb | Хр. 12: 85.27 – 85.27 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
EIF2B2 (англ. Eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 351 амінокислот, а молекулярна маса — 38 990[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MPGSAAKGSE | | LSERIESFVE | | TLKRGGGPRS | | SEEMARETLG | | LLRQIITDHR |
WSNAGELMEL | | IRREGRRMTA | | AQPSETTVGN | | MVRRVLKIIR | | EEYGRLHGRS |
DESDQQESLH | | KLLTSGGLNE | | DFSFHYAQLQ | | SNIIEAINEL | | LVELEGTMEN |
IAAQALEHIH | | SNEVIMTIGF | | SRTVEAFLKE | | AARKRKFHVI | | VAECAPFCQG |
HEMAVNLSKA | | GIETTVMTDA | | AIFAVMSRVN | | KVIIGTKTIL | | ANGALRAVTG |
THTLALAAKH | | HSTPLIVCAP | | MFKLSPQFPN | | EEDSFHKFVA | | PEEVLPFTEG |
DILEKVSVHC | | PVFDYVPPEL | | ITLFISNIGG | | NAPSYIYRLM | | SELYHPDDHV |
L |
Кодований геном білок за функцією належить до факторів ініціації. Задіяний у такому біологічному процесі, як біосинтез білків.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Alsalem A., Shaheen R., Alkuraya F.S. (2012). Vanishing white matter disease caused by EIF2B2 mutation with the presentation of an adrenoleukodystrophy phenotype. Gene. 496: 141—143. PMID 22285377 DOI:10.1016/j.gene.2011.12.047
- Sambati L., Agati R., Bacci A., Bianchi S., Capellari S. (2013). Vanishing white matter disease: an Italian case with A638G mutation in exon 5 of EIF2B2 gene, an unusual early onset and a long course. Neurol. Sci. 34: 1235—1238. PMID 22729508 DOI:10.1007/s10072-012-1129-3
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з EIF2B2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3258 (англ.) . Архів оригіналу за 16 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P49770 (англ.) . Архів оригіналу за 12 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Білки | Фактори ініціації трансляції | Фактори ініціації трансляції прокаріотів | |
---|
Фактори ініціації трансляції археїв | |
---|
Фактори ініціації трансляції еукаріотів | |
---|
|
---|
Фактори елонгації трансляції | Фактори елонгації трансляції прокаріотів | |
---|
Фактори елонгації трансляції археїв | |
---|
Фактори елонгації трансляції еукаріотів | |
---|
|
---|
Фактори термінації трансляції | - Фактори термінації трансляції прокаріотів
- Фактори термінації трансляції археїв
- Фактори термінації трансляції еукаріотів
|
---|
Рибосомні білки | Цитоплазмові | підрозділ 60S | |
---|
підрозділ 40S | |
---|
|
---|
Мітохондріальні | підрозділ 39S | |
---|
підрозділ 28S | |
---|
|
---|
|
---|
|
---|