CEP104 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | CEP104, GlyBP, KIAA0562, CFAP256, JBTS25, ROC22, centrosomal protein 104 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 616690 MGI: 2687282 HomoloGene: 44919 GeneCards: CEP104 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Joubert syndrome 25, Joubert syndrome[1] |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 3.81 – 3.86 Mb | Хр. 4: 154.06 – 154.09 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CEP104 (англ. Centrosomal protein 104) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 925 амінокислот, а молекулярна маса — 104 448[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MPHKIGFVVV | | SSSGHEDGFS | | ARELMIHAPT | | VSGWRSPRFC | | QFPQEIVLQM |
VERCRIRKLQ | | LLAHQYMISS | | KIEFYISESL | | PEYFAPYQAE | | RFRRLGYVSL |
CDNEKTGCKA | | RELKSVYVDA | | VGQFLKLIFH | | QNHVNKYNIY | | NQVALVAINI |
IGDPADFSDE | | SNTASREKLI | | DHYLGHNSED | | PALEGTYARK | | SDYISPLDDL |
AFDMYQDPEV | | AQIIRKLDER | | KREAVQKERY | | DYAKKLKQAI | | ADLQKVGERL |
GRYEVEKRCA | | VEKEDYDLAK | | EKKQQMEQYR | | AEVYEQLELH | | SLLDAELMRR |
PFDLPLQPLA | | RSGSPCHQKP | | MPSLPQLEER | | GTENQFAEPF | | LQEKPSSYSL |
TISPQHSAVD | | PLLPATDPHP | | KINAESLPYD | | ERPLPAIRKH | | YGEAVVEPEM |
SNADISDARR | | GGMLGEPEPL | | TEKALREASS | | AIDVLGETLV | | AEAYCKTWSY |
REDALLALSK | | KLMEMPVGTP | | KEDLKNTLRA | | SVFLVRRAIK | | DIVTSVFQAS |
LKLLKMIITQ | | YIPKHKLSKL | | ETAHCVERTI | | PVLLTRTGDS | | SARLRVTAAN |
FIQEMALFKE | | VKSLQIIPSY | | LVQPLKANSS | | VHLAMSQMGL | | LARLLKDLGT |
GSSGFTIDNV | | MKFSVSALEH | | RVYEVRETAV | | RIILDMYRQH | | QASILEYLPP |
DDSNTRRNIL | | YKTIFEGFAK | | IDGRATDAEM | | RARRKAATEE | | AEKQKKEEIK |
ALQGQLAALK | | EIQAEVQEKE | | SDAVKPKNQD | | IQGGKAAPAE | | ALGIPDEHYL |
DNLCIFCGER | | SESFTEEGLD | | LHYWKHCLML | | TRCDHCKQVV | | EISSLTEHLL |
TECDKKDGFG | | KCYRCSEAVF | | KEELPRHIKH | | KDCNPAKPEK | | LANRCPLCHE |
NFSPGEEAWK | | AHLMGPAGCT | | MNLRKTHILQ | | KAPALQPGKS | | SAVAASGPLG |
SKAGSKIPTP | | KGGLSKSSSR | | TYAKR |
Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Satish Tammana T.V., Tammana D., Diener D.R., Rosenbaum J. (2013). Centrosomal protein CEP104 (Chlamydomonas FAP256) moves to the ciliary tip during ciliary assembly. J. Cell Sci. 126: 5018—5029. PMID 23970417 DOI:10.1242/jcs.133439
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CEP104 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24866 (англ.) . Архів оригіналу за 16 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, O60308 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |