BBS2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | BBS2, BBS, RP74, Bardet-Biedl syndrome 2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 606151 MGI: 2135267 HomoloGene: 12122 GeneCards: BBS2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Bardet-Biedl syndrome 2, retinitis pigmentosa 74[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • ciliary basal body • гіалоплазма • cell projection • BBSome • мембрана • клітинна мембрана • війка • центр організації мікротрубочок • ciliary membrane • motile cilium • цитоскелет • stereocilium • Мікроворсинки • neuron projection |
---|
Біологічний процес | • protein localization to organelle • GO:0034613 protein localization • regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility • negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway • відповідь на стимул • leptin-mediated signaling pathway • negative regulation of multicellular organism growth • вазодилатація • negative regulation of gene expression • sperm axoneme assembly • cartilage development • adult behavior • cell projection organization • melanosome transport • artery smooth muscle contraction • positive regulation of multicellular organism growth • cerebral cortex development • protein transport • photoreceptor cell maintenance • response to leptin • hippocampus development • fat cell differentiation • striatum development • зір • brain morphogenesis • Golgi to plasma membrane protein transport • cilium assembly • non-motile cilium assembly • protein localization to ciliary membrane |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 16: 56.47 – 56.58 Mb | Хр. 8: 94.79 – 94.83 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
BBS2 (англ. Bardet-Biedl syndrome 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 721 амінокислот, а молекулярна маса — 79 871[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MLLPVFTLKL | | RHKISPRMVA | | IGRYDGTHPC | | LAAATQTGKV | | FIHNPHTRNQ |
HVSASRVFQS | | PLESDVSLLN | | INQAVSCLTA | | GVLNPELGYD | | ALLVGTQTNL |
LAYDVYNNSD | | LFYREVADGA | | NAIVLGTLGD | | ISSPLAIIGG | | NCALQGFNHE |
GSDLFWTVTG | | DNVNSLALCD | | FDGDGKKELL | | VGSEDFDIRV | | FKEDEIVAEM |
TETEIVTSLC | | PMYGSRFGYA | | LSNGTVGVYD | | KTSRYWRIKS | | KNHAMSIHAF |
DLNSDGVNEL | | ITGWSNGKVD | | ARSDRTGEVI | | FKDNFSSAIA | | GVVEGDYRMD |
GHIQLICCSV | | DGEIRGYLPG | | TAEMRGNLMD | | TSAEQDLIRE | | LSQKKQNLLL |
ELRNYEENAK | | AELASPLNEA | | DGHRGIIPAN | | TRLHTTLSVS | | LGNETQTAHT |
ELRISTSNDT | | IIRAVLIFAE | | GIFTGESHVV | | HPSIHNLSSS | | ICIPIVPPKD |
VPVDLHLKAF | | VGYRSSTQFH | | VFESTRQLPR | | FSMYALTSLD | | PASEPISYVN |
FTIAERAQRV | | VVWLGQNFLL | | PEDTHIQNAP | | FQVCFTSLRN | | GGHLHIKIKL |
SGEITINTDD | | IDLAGDIIQS | | MASFFAIEDL | | QVEADFPVYF | | EELRKVLVKV |
DEYHSVHQKL | | SADMADHSNL | | IRSLLVGAED | | ARLMRDMKTM | | KSRYMELYDL |
NRDLLNGYKI | | RCNNHTELLG | | NLKAVNQAIQ | | RAGRLRVGKP | | KNQVITACRD |
AIRSNNINTL | | FKIMRVGTAS | | S |
Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Hoskins B.E., Thorn A., Scambler P.J., Beales P.L. (2003). Evaluation of multiplex capillary heteroduplex analysis: a rapid and sensitive mutation screening technique. Hum. Mutat. 22: 151—157. PMID 12872256 DOI:10.1002/humu.10241
- Fauser S., Munz M., Besch D. (2003). Further support for digenic inheritance in Bardet-Biedl syndrome. J. Med. Genet. 40: E104—E104. PMID 12920096 DOI:10.1136/jmg.40.8.e104
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з BBS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:967 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9BXC9 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |