Zespół Maroteaux-Lamy’ego
Syndroma Maroteaux-Lamy | |
Klasyfikacje | |
ICD-10 | E76.2 |
---|---|
DiseasesDB | 29179 |
OMIM | 253200 |
MeSH | D009087 |
Zespół Maroteaux-Lamy’ego (łac. syndroma Maroteaux-Lamy, ang. Maroteaux-Lamy syndrome) – mukopolisacharydoza typu VI, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, pogrubiałymi rysami twarzy, wadami zastawek serca, zmętnieniem rogówki, ograniczeniem ruchomości w stawach bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.
Historia
Zespół został opisany po raz pierwszy w 1965 roku przez francuskich lekarzy Pierre’a Maroteaux oraz Maurice’a Lamy’ego[1][2].
Etiologia
Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu ARSB zlokalizowanym na chromosomie 5q14[3]. Powoduje to niedobór N-acetylogalaktozamino-4-sulfatazy (arylosulfatazy B), hydrolazy lizosomalnej katalizującej hydrolizę wiązań pomiędzy resztą kwasu siarkowego a resztą glikozoaminoglikanową. Prowadzi to do gromadzenia się, lecz bez spichrzania, siarczanu dermatanu w tkankach[4].
Epidemiologia
Częstość występowania szacowana jest na 1 na 240 000 – 1 na 300 000 żywych urodzeń[4]. Do 2010 zdiagnozowano na świecie około 600 pacjentów, w tym 7 w Polsce[5].
Obraz kliniczny
Do obrazu klinicznego należą: bardzo niski wzrost, zaburzenia rozwojowe układu kostnego (szerokie i krótkie żebra, wrodzone skrzywienie kręgosłupa, zniekształcenie trzonów kręgowych, niedorozwój zęba kręgu obrotowego, zniekształcone i krótkie obojczyki, dysplazja kości miednicznej oraz głowy kości ramiennej i kości biodrowej, ostro zakończone kości śródręcza), głuchota, nawracające zapalenie ucha środkowego, zmętnienie rogówki, hepatosplenomegalia, sztywność stawów, wady zastawek serca, zapalenie wsierdzia, kardiomiopatie oraz charakterystyczna twarz[4][3]. Zaburzenia rozwojowe układu kostnego (dawniej określane mianem dystosis multiplex) prowadzą to bólu pleców, zespołu cieśni kanału nadgarstka oraz zespołów korzeniowych[4][1].
W postaci ciężkiej zmiany pojawiają się do 3 r.ż., wcześnie pojawiają się porażenia, zahamowanie wzrostu, który nie przekracza 120 cm, następuje w 4 r.ż., utrata zdolności do samodzielnego chodzenia do 10 r.ż, natomiast w postaci lekkiej zmiany pojawiają się po 5 r.ż.[4].
Diagnostyka różnicowa
Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie zwiększonego wydalania siarczanu dermatanu w moczu oraz znacznego niedoboru aktywności N-acetylogalaktozamino-4-sulfatazy w leukocytach lub fibroblastach[6].
Zespół Maroteaux-Lamy’ego należy różnicować z następującymi rozpoznaniami[4]:
- dysplazja Kniesta
- dysplazja akromezoliczna (zespół Maroteaux-Malamuta)
- dysplazja nasad hemimeliczna (choroba Trevora)
- dysplazja mezomeliczna (choroba Langera)
Od innych mukopolisachydoz zespół Maroteaux-Lamy’ego różnicuje brak niepełnosprawności intelektualnej[4].
Leczenie
W leczeniu przyczynowym stosowana jest od 2005[4] galsulfaza (zarejestrowane wskazanie)[7]. Dotychczasowe obserwacje wskazują na skuteczność leku, również w zakresie zmian narządowych[4], jednakże problemem jest bardzo wysoki koszt takiego leczenia[8]. W Polsce od 01.03.2009 galsulfaza jest refundowana w ramach programu lekowego Narodowego Funduszu Zdrowia[9][10]. W 2016 roku do leczenia kwalifikowało się 2 pacjentów[9].
W leczeniu objawowym stosuje się leczenie oraz zabieganie następstwom[4]:
- podostrego zapalenia wsierdzia
- zmian zapalnych układu oddechowego
- nadciśnienia śródczaszkowego
Konieczna jest również korekta chirurgiczna narastających zmian narządowych.
Rokowanie
Pacjenci z postacią ciężką nie dożywają 20 r.ż., natomiast z postacią łagodną dożywają 30–40 r.ż.[4].
Kultura masowa
- Keenan Cahill, amerykański artysta muzyczny z zespołem Maroteaux-Lamy’ego, publikujący na YouTube, tworzący teledyski metodą synchronizacji ruchów ust[11]
- Oscar von Memerty (Sko-Tiny), zimbabweński komik z zespołem Maroteaux-Lamy’ego, występujący w programie MTV w Południowej Afryce[12]
Przypisy
- ↑ a b Agnieszka Jurecka, Agnieszka Różdżyńska, Jolanta Marucha, Barbara Czartoryska, Anna Tylki-Szymańska. Mukopolisacharydoza typu VI (choroba Maroteaux-Lamy’ego) – opis przypadku. „Pediatria i Medycyna Rodzinna”. 6 (2), s. 151-155, 2010.
- ↑ P. MAROTEAUX, B. LEVEQUE, J. MARIE, M. LAMY. [A NEW DYSOSTOSIS WITH URINARY ELIMINATION OF CHONDROITIN SULFATE B].. „Presse Med”. 71, s. 1849-52, Sep 1963. PMID: 14091597.
- ↑ a b MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE VI; MPS6. Online Mendelian Inheritance in Man, 2016-04-18. [dostęp 2016-04-25].
- ↑ a b c d e f g h i j k Adam Antczak, Michał Myśliwiec, Piotr Pruszczyk: Wielka Interna. Wyd. 1. T. 7: Reumatologia Puszczewicz Mariusz (red.). Warszawa: Medical Tribune Polska, 2009 - 2011, s. 418-432. ISBN 978-83-62597-06-2.
- ↑ Agnieszka Jurecka, Agnieszka Różdżyńska, Jolanta Marucha, Barbara Czartoryska, Anna Tylki-Szymańska. Polscy pacjenci z chorobą Maroteaux-Lamy’ego (mukopolisacharydozą typu VI). „Pediatria Polska”. 85 (4), s. 311–319, 2010. DOI: 10.1016/S0031-3939(10)70002-0.
- ↑ RY. Wang, OA. Bodamer, MS. Watson, WR. Wilcox i inni. Lysosomal storage diseases: diagnostic confirmation and management of presymptomatic individuals.. „Genetics in Medicine”. 13 (5), s. 457-84, 2011. DOI: 10.1097/GIM.0b013e318211a7e1. PMID: 21502868.
- ↑ BioMarin: Charakterystyka Produktu Leczniczego Naglazyme 1 mg/ml koncentrat do sporządzania roztworu do infuzji. Europejska Agencja Leków. [dostęp 2016-04-25].
- ↑ Larry Schwartz: The 9 Most Expensive Medicines in the World–Courtesy of Big Pharma. AlterNet, 2015-09-29. [dostęp 2016-04-25]. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-04-07)]. (ang.).
- ↑ a b Wniosek o objęcie refundacją leku Naglazyme (galsulfaza) we wskazaniu: długotrwała substytucja enzymatycznej u pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem mukopolisacharydozy typu VI (MPS VI; niedobór 4-sulfatazy N- acetylogalaktozaminy; zespół Maroteaux-Lamy’ego) (ICD-10 E 76.2). Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, 2016-02-06. [dostęp 2016-04-25].
- ↑ ZARZĄDZENIE NR 27/2016/DGL PREZESA NARODOWEGO FUNDUSZU ZDROWIA z dnia 19 kwietnia 2016 r. zmieniające zarządzenie w sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów w rodzaju leczenie szpitalne w zakresie programy zdrowotne (lekowe). Narodowy Fundusz Zdrowia, 2016-04-19. [dostęp 2016-04-25].
- ↑ Martha Irvine: Lip-synching teen riding the Web's wave. American-Republican Inc, 2011-04-18. [dostęp 2016-04-25]. (ang.).
- ↑ Von Memerty is SA’s Most Wanted Outlaw. The Citizen, 2015-12-22. [dostęp 2016-04-25]. (ang.).
Linki zewnętrzne
- Teledysk Keenana Cahilla, artysty muzycznego z zespołem Maroteaux-Lamy’ego: Closer (Official) ft Shy & DRS. PressPlay Recordings, 2013. [dostęp 2016-04-25]. (ang.).
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
- Britannica: science/Maroteaux-Lamy-syndrome
- Universalis: syndrome-de-maroteaux-lamy