Chitinasi
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Chitinasi | |
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Struttura molecolare di chitinasi estratta da semi d'orzo | |
Numero EC | 3.2.1.14 |
Classe | Idrolasi |
Banche dati | BRENDA, EXPASY, GTD, PDB (RCSB PDB PDBe PDBj PDBsum) |
Fonte: IUBMB | |
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Chinitasi umana | |
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Gene | |
HUGO | CHIT1 |
Entrez | 1118 |
Locus | Chr. 1 q13.1-21.3 |
Proteina | |
OMIM | 600031 |
UniProt | Q13231 |
Enzima | |
Numero EC | 3.2.1.14 |
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La chitinasi è un enzima idrolitico in grado di rompere i legami glicosidici presenti nella chitina, omopolisaccaride presente in molti esseri viventi. CHIT1 è la sigla di denominazione del gene per la chitinasi umana, o chitotriosidasi che viene prodotta dai macrofagi attivati e dai granulociti neutrofili.
Il gene CHIT1 è collocato sul cromosoma 1(q31-q32). Esiste una variante allelica mutata H che codifica per una proteina inattiva. La variante è assente in Africa ma presente anche a elevate frequenze in Europa e Asia.
Bibliografia
- L. Malaguarnera, J. Simporè; DA. Prodi; A. Angius; A. Sassu; I. Persico; R. Barone; S. Musumeci, A 24-bp duplication in exon 10 of human chitotriosidase gene from the sub-Saharan to the Mediterranean area: role of parasitic diseases and environmental conditions., in Genes Immun, vol. 4, n. 8, dicembre 2003, pp. 570-4, DOI:10.1038/sj.gene.6364025, PMID 14647197.
- I. Piras, A. Melis; ME. Ghiani; A. Falchi; D. Luiselli; P. Moral; L. Varesi; CM. Calò; G. Vona, Human CHIT1 gene distribution: new data from Mediterranean and European populations., in J Hum Genet, vol. 52, n. 2, 2007, pp. 110-6, DOI:10.1007/s10038-006-0086-1, PMID 17106626.
Voci correlate
V · D · M | ||
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Materiale genetico | Nucleotidi · Basi azotate · Acidi nucleici (DNA · RNA) · Cromosomi · Genoma | |
Concetti chiave | Gene · Codice genetico · Allele · Locus · Ereditarietà genetica · Diversità genetica · Mutazione genetica · Variabilità genetica | |
Campi della genetica | Genetica formale · Genetica molecolare · Genetica delle popolazioni · Genomica · Genetica umana · Epigenetica | |
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