LAMP2 |
---|
|
|
Structures disponibles |
---|
PDB | Recherche d'orthologue: PDBe RCSB |
---|
Identifiants PDB |
---|
2MOF, 2MOM |
|
|
Identifiants |
---|
Aliases | LAMP2 |
---|
IDs externes | OMIM: 309060 MGI: 96748 HomoloGene: 7809 GeneCards: LAMP2 |
---|
Position du gène (Homme) |
---|
| Chr. | Chromosome X[1] |
---|
| Locus | Xq24 | Début | 120,426,148 bp[1] |
---|
Fin | 120,469,365 bp[1] |
---|
|
Position du gène (Souris) |
---|
| Chr. | X chromosome (souris)[2] |
---|
| Locus | X A3.3|X 22.67 cM | Début | 37,490,234 bp[2] |
---|
Fin | 37,545,331 bp[2] |
---|
|
Expression génétique |
---|
Bgee | Humain | Souris (orthologue) |
---|
Fortement exprimé dans | - corps calleux
- external globus pallidus
- tubule rénal
- parotide
- vésicule biliaire
- ganglion inférieur du nerf vague
- stromal cell of endometrium
- C1 segment
- gingival epithelium
- pars reticulata
|
| Fortement exprimé dans | - corps ciliaire
- iris
- Epithelium of choroid plexus
- conjunctival fornix
- vestibular sensory epithelium
- valve aortique
- right kidney
- follicule pileux
- stroma of bone marrow
- molaire
|
| Plus de données d'expression de référence |
|
---|
BioGPS |
| Plus de données d'expression de référence |
|
---|
|
Gene Ontology |
---|
Fonction moléculaire | - protein domain specific binding
- liaison protéique
- liaison enzymatique
| Composant cellulaire | - integral component of membrane
- membrane microdomain
- endosome
- late endosome
- phagocytic vesicle membrane
- chaperone-mediated autophagy translocation complex
- membrane
- late endosome membrane
- membrane plasmique
- lysosomal membrane
- lysosomal lumen
- platelet dense granule membrane
- lysosome
- endosome membrane
- exosome
- autophagosome membrane
- milieu extracellulaire
- trans-Golgi network
- vésicule cytoplasmique
- azurophil granule membrane
- autolysosome
- perinuclear region of cytoplasm
- integral component of autophagosome membrane
- ficolin-1-rich granule membrane
- radeau lipidique
- lysosomal matrix
| Processus biologique | - regulation of protein stability
- muscle cell cellular homeostasis
- protein stabilization
- platelet degranulation
- protein import
- adressage des protéines
- autophagie
- cellular response to starvation
- negative regulation of protein homooligomerization
- neutrophil degranulation
- chaperone-mediated autophagy
- protein targeting to lysosome involved in chaperone-mediated autophagy
- autophagosome maturation
- lysosomal protein catabolic process
- establishment of protein localization to organelle
| Sources:Amigo / QuickGO |
|
Orthologues |
---|
Espèces | Homme | Souris |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (mRNA) | |
---|
NM_013995 NM_001122606 NM_002294 |
| |
---|
NM_001017959 NM_001290485 NM_010685 |
|
---|
RefSeq (protéine) | |
---|
NP_001116078 NP_002285 NP_054701 |
| |
---|
NP_001017959 NP_001277414 NP_034815 |
|
---|
Localisation (UCSC) | Chr X: 120.43 – 120.47 Mb | Chr X: 37.49 – 37.55 Mb |
---|
Publication PubMed | [3] | [4] |
---|
|
Wikidata |
Voir/Editer Humain | Voir/Editer Souris |
|
LAMP-2 (Lysosomal-associated membrane protein) est un marqueur membranaire non-enzymatique. Son gène est le LAMP2 porté par le chromosome X humain.
La mutation de LAMP-2 génère une cardiomyopathie.
Rôles
Le LAMP2 intervient dans la maturation des phagosomes[5].
En médecine
La mutation du gène entraînant la formation d'une protéine non active est responsable de la maladie de Danon associant atteinte musculaire et cardiaque[6]. Elle peut être également responsable d'une cardiomyopathie hypertrophique isolée, avec parfois, présence d'un syndrome de Wolff-Parkinson-White[7].
Notes et références
- ↑ a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000005893 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000016534 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Saftig P, Beertsen W, Eskelinen EL. LAMP-2: a control step for phagosome and autophagosome maturation, Autophagy, 2008;4:510–512
- ↑ Nishino I, Fu J, Tanji K et al. Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease), Nature, 2000;406:906–910
- ↑ Arad M, Maron BJ, Gorham JM. Glycogen storage diseases presenting as hypertrophic cardiomyopathy, N Engl J Med, 2005;352:362–372
- Portail de la biologie cellulaire et moléculaire
- Portail de la médecine