Fanconin anemia
Fanconin anemia on peittyvästi periytyvä syndrooma, jonka oireita ovat anemian lisäksi sydänviat, kehitysvammaisuus ja poikkeuksellinen pienikokoisuus. Munuaiset saattavat olla epämuodostuneet.
Fanconin anemian esiintyvyys on suunnilleen 1/360 000. Syndrooma on kuitenkin yleisempi tietyissä yhteisöissä: Etelä-Afrikan europideista siitä kärsii 1 ihminen 22 000:sta ja Israelin aškenazijuutalaisista yksi 30 000:sta.
Fanconin anemian kuvasi ensimmäisenä Guido Fanconi vuonna 1927.[1] Potilaat ovat erityisen alttiita leukemialle.
Lähteet
- ↑ http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/fancon_a.htm (Arkistoitu – Internet Archive)
Aiheesta muualla
- Duodecim Terveyskirjasto: Fanconin anemia, 25.11.2019
- Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG): Fanconi anemia (englanniksi)