Vitamin-E-Mangel-Ataxie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G11.1 | Früh beginnende zerebellare Ataxie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Vitamin-E-Mangel-Ataxie ist eine seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit einer Kombination von Ataxie und Vitamin-E-Mangel.[1] Synonyme sind: Isolierter familiärer Vitamin-E-Mangel; AVED, englisch Familial Isolated Vitamin E Deficiency
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1985 durch den Neurologen A. E. Harding und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1–9 / 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die AVED ist die zweithäufigste erbliche zerebelläre Ataxie in Nordafrika.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im TTPA-Gen auf Chromosom 8 Genort Genort q12.3 zugrunde, welches für das Alpha-Tocopherol-Transferprotein kodiert.
Bislang wurden verschiedene Mutationen festgestellt, bei der milden und spät beginnenden Form die Mutation p.His101Gln, bei der schwereren und früher einsetzenden Erkrankung die Mutation c.744delA.[3][1]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation zwischen dem 5. und 20. Lebensjahr bei der schwereren Form, bei der leichteren Form erst nach dem 30. Lebensjahr
- fortschreitende Spinozerebelläre Ataxie mit Dysdiadochokinese, Dysarthrie und Gangunsicherheit
- Verlust der Propriozeption bis zur Areflexie
- deutlicher Mangel an Vitamin E
- eventuell auch Retinitis pigmentosa
Diagnose
Die Diagnose beruht auf den Befunden der Klinischen Untersuchung, der Bestimmung des Vitamin-E-Spiegels im Blutplasma bei normalen Lipid- und Lipoprotein-Werten. Die Diagnose kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Eine Pränataldiagnostik ist bei bekannter Mutation möglich.[1]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[1]
- Friedreich-Ataxie
- SANDO-Syndrom
- Abetalipoproteinämie
- Refsum-Syndrom
- Ataxia teleangiectatica
- Charlevoix-Saguenay-Syndrom
Therapie
Die Behandlung besteht in einer hochdosierten Vitamin-E-Gabe.
Heilungsaussicht
Die Prognose ist auch unter Therapie ungünstig und führt meist bereits in jungen Jahren zur Rollstuhlpflichtigkeit.
Literatur
- A. E. Becker, W. Vargas, T. S. Pearson: Ataxia with Vitamin E Deficiency May Present with Cervical Dystonia. In: Tremor and other hyperkinetic movements, Band 6, 2016, S. 374, doi:10.7916/D8B85820, PMID 27274910, PMC 4884265 (freier Volltext).
- G. Zelante, F. Patti, L. Vinciguerra, C. Gellera, M. Zappia: Ataxia with vitamin E deficiency caused by a new compound heterozygous mutation. In: Neurological sciences: official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, Band 37, Nr. 9, September 2016, S. 1571–1572; doi:10.1007/s10072-016-2561-6, PMID 27021565.
- M. Ben Hamida, S. Belal, G. Sirugo, C. Ben Hamida, K. Panayides, P. Ionannou, J. Beckmann, J. L. Mandel, F. Hentati, M. Koenig: Friedreich’s ataxia phenotype not linked to chromosome 9 and associated with selective autosomal recessive vitamin E deficiency in two inbred Tunisian families. In: Neurology, Band 43, Nr. 11, November 1993, S. 2179–2183; PMID 8232925.
Weblinks
- Gene Reviews
- Rare Diseases
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e f Eintrag zu Ataxie mit Vitamin E-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ A. E. Harding, S. Matthews, S. Jones, C. J. Ellis, I. W. Booth, D. P. Muller: Spinocerebellar degeneration associated with a selective defect of vitamin E absorption. In: The New England Journal of Medicine, Band 313, Nummer 1, Juli 1985, S. 32–35; doi:10.1056/NEJM198507043130107, PMID 4000224.
- ↑ Ataxia with isolated vitamin E deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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