Mikrodeletionssyndrom 20p13

Klassifikation nach ICD-10
Q93.5 Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mikrodeletionssyndrom 20p13 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und Krampfanfälle.[1][2]

Synonyme sind: Del(20)(p13); Monosomie 20p13; Subtelomere 20p-Deletion

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2007 durch den US-amerikanischen Arzt Jonathan Sebat und Mitarbeiter an einem Patienten mit Asperger-Syndrom.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt teilweise autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mikrodeletionen auf dem Chromosom 20 in der Region Genort p13 zugrunde, bei denen die Gene SOX12 und NRSN2 betroffen sind.[2]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • Krankheitsbeginn als Neugeborenes oder Kleinkind
  • Gesichtsdysmorphie mit hohem Gaumen, verzögertem Zahndurchbruch
  • Entwicklungsverzögerung,

in 90 % motorische Entwicklungsverzögerung, in 60 % verzögerter Spracherwerb, in 50 % Geistige Behinderung, Fingerveränderungen (Nagelhypoplasie, kurze Finger und Klinodaktylie), vergrößerte Fontanelle und Auffälligkeiten im EEG sowie in 40 % Epilepsie[2]

Literatur

  • S. Moutton, C. Rooryck, J. Toutain, D. Cailley, J. Bouron, F. Villega, E. Taupiac, D. Lacombe, B. Arveiler, C. Goizet: Dysmorphic features in subtelomeric 20p13 deletion excluding JAG1: a recognizable microdeletion phenotype? In: European journal of medical genetics. Band 55, Nummer 2, Februar 2012, S. 151–155, doi:10.1016/j.ejmg.2011.12.009, PMID 22274139.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Eintrag zu Mikrodeletionssyndrom 20p13. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ a b c d H. H. Fang, S. Y. Liu, Y. F. Wang, C. M. Chiang, C. C. Liu, C. M. Lin: Phenotypic features of a microdeletion in chromosome band 20p13: A case report and review of the literature. In: Molecular genetics & genomic medicine. Band 7, Nummer 7, 07 2019, S. e00739, doi:10.1002/mgg3.739, PMID 31087544, PMC 6625104 (freier Volltext) (Review).
  3. ↑ J. Sebat, B. Lakshmi, D. Malhotra et al.: Strong association of de novo copy number mutations with autism. In: Science. Band 316, Nummer 5823, April 2007, S. 445–449, doi:10.1126/science.1138659, PMID 17363630, PMC 2993504 (freier Volltext).
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