ABCC6 |
---|
|
Identificadors |
---|
Àlies | ABCC6 (HUGO), ABC34, ARA, EST349056, GACI2, MLP1, MOAT-E, MOATE, MRP6, PXE, PXE1, URG7, ATP binding cassette subfamily C member 6 |
---|
Identif. externs | OMIM: 603234 MGI: 1351634 HomoloGene: 55559 GeneCards: ABCC6 OMA: ABCC6 - orthologs |
---|
|
Malalties relacionades genèticament |
---|
inherited pseudoxanthoma elasticum , arterial calcification of infancy [1] |
Localització del gen (humà) |
---|
| Crom. | Cromosoma 16 (humà)[2] |
---|
| Banda | 16p13.11 | Inici | 16.149.565 bp[2] |
---|
Fi | 16.223.522 bp[2] |
---|
|
Localització del gen (ratolí) |
---|
| Crom. | Cromosoma 7 (ratolí)[3] |
---|
| Banda | 7 29.64 cM|7 B3 | Inici | 45.616.979 bp[3] |
---|
Fi | 45.679.726 bp[3] |
---|
|
Patró d'expressió d'ARN |
---|
Bgee | humà | ratolí (ortòleg) |
---|
Més explicacions | - right lobe of liver
- duodè
- cos del pàncrees
- human kidney
- mucosa of transverse colon
- còrtex renal
- upper lobe of left lung
- body of stomach
- right lung
- right adrenal cortex
|
| | Més referències a dades d'expressió |
|
---|
BioGPS | |
---|
|
Ontologia genètica |
---|
Funció molecular | - activitat del transportador transmembrana acoblat a ATPasa
- unió de nucleòtids
- activitat ATPasa
- unió d'ATP
- activitat del transportador transmembrana d'anions inorgànics acoblat a ATPasa
- activitat transportadora
- activitat transportadora transmembrana
| Component cel·lular | - reticle endoplasmàtic
- membrana
- component integral de la membrana
- membrana plasmàtica basolateral
- membrana del reticle endoplasmàtic
- nucli cel·lular
- membrana plasmàtica
- membrana plasmàtica apical
- membrana plasmàtica lateral
- membrana vacuolar
| Procés biològic | - resposta a un estímul
- vista
- transport transmembrana
| Fonts:Amigo / QuickGO |
|
Ortòlegs |
---|
Espècies | Humà | Ratolí |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | |
---|
ENSG00000275331 ENSG00000091262 |
| |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (ARNm) | |
---|
NM_001079528 NM_001171 NM_001351800 |
| |
---|
RefSeq (proteïna) | |
---|
NP_001072996 NP_001162 NP_001338729 |
| |
---|
Localització (UCSC) | Chr 16: 16.15 – 16.22 Mb | Chr 7: 45.62 – 45.68 Mb |
---|
Cerca a PubMed | [4] | [5] |
---|
|
Wikidata |
Veure/Editar gen humà | Veure/Editar gen del ratolí |
|
La proteïna codificada pel gen ABCC6 és un membre de la superfamília dels transportadors ABC.
Les proteïnes ABC transporten diverses molècules a través de les membranes externes i intracel·lulars. Els gens ABC estan dividits en set subfamílies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). La proteïna codificada per ABCC6 és un membre de la subfamília MRP, que està involucrada en la resistència contra multi-drogues.
Patologia
Les mutacions en aquesta proteïna causen pseudoxantoma elàstica (PXE).[6] Les mutacions més comunes, R1141X i 23-29del, donen conte del 25% de les mutacions documentades.[7][8]
Referències
- ↑ «Malalties que s'associen genèticament amb ABCC6, vegeu/editeu les referències a wikidata».
- ↑ 2,0 2,1 2,2 ENSG00000091262 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000275331, ENSG00000091262 - Ensembl, May 2017
- ↑ 3,0 3,1 3,2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030834 – Ensembl, May 2017
- ↑ «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ Le Saux O, Urban Z, Tschuch C, Csiszar K, Bacchelli B, Quaglino D, Pasquali-Ronchetti I, Pope FM, Richards A, Terry S, Bercovitch L, de Paepe A, Boyd CD. Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum. 25, 2000, p. 223-7. DOI 10.1038/76102.
- ↑ Le Saux O, Beck K, Sachsinger C, Silvestri C, Treiber C, Göring HH, Johnson EW, De Paepe A, Pope FM, Pasquali-Ronchetti I, Bercovitch L, Marais AS, Viljoen DL, Terry SF, Boyd CD. A spectrum of ABCC6 mutations is responsible for pseudoxanthoma elasticum. 69, 2001, p. 749-64.
- ↑ Pfendner EG, Vanakker O, Terry SF, Vourthis S, McAndrew PE, McClain MR, Fratta S, Marais AS, Hariri S, Coucke PJ, Ramsay M, Viljoen D, Terry PF, De Paepe A, Uitto J, Bercovitch LG. Mutation Detection in the ABCC6 Gene and Genotype-Phenotype Analysis in a Large International Case Series Affected by Pseudoxanthoma Elasticum, 2007. DOI 10.1136/jmg.2007.051094.